Vilka är symtomen på Williams syndrom?
Personer födda med Williams syndrom uppvisar en rad symtom som skiljer detta genetiska tillstånd från liknande tillstånd som också resulterar i onormal fysisk och mental utveckling. Uttalad sällskap, ovanliga språkkunskaper, ansiktsdrag och en tendens att få hjärt-kärlproblem är de ledande symtomen på Williams syndrom. Williams syndrom spädbarn kan ha onormalt höga kalciumnivåer i blod som resulterar i irritabla symtom som liknar kolik. Andra symtom på Williams syndrom inkluderar problem med omvårdnad och matning, onormal tandutveckling, hyper-akut hörsel och strukturella problem med ben och muskler. De möter också ofta utmaningar med inlärning som inkluderar mental retardering och ADD, vilket får dem att hålla sig bakom sina kamrater i många utvecklingsfaser.
Det finns en mängd fysiska egenskaper som skiljer en person med Williams syndrom från andra. Ansiktssymtomen på Williams syndrom inkluderar en ovanligt platt näsbro; en liten uppåtvänd näsa; och epikantala veck på ögonlocken, liksom en öppen mun med stora läppar och åsar i hudvävnaden mellan överläppen och näsan. Externt brukar barn med symtom på Williams-syndrom vara kortare än sina syskon och har böjda små fingrar och nedsänkta bröstkorg, medan internt tenderar de att uppvisa matsmältningsproblem, särskilt i spädbarn, som inkluderar återflöde, kräkningar och kolik. De är också ofta framsynta; har missbildats, missat. eller saknade tänder; en mängd problem med hjärta och blodkärl; och är benägna till inguinala och navelbråck. Williams syndrom barn kan ha hörsel att vid vissa frekvenser kan vara överkänsliga, orsakar smärta och en startreflex.
Personlighetsdrag är de mest uppenbara symtomen på Williams syndrom. Personer med tillståndet uppvisar en hög grad av samhälleliga och uppvisar ofta exceptionella språkkunskaper när de mognar, trots att de upplever förseningar i att förvärva språk tidigare i livet. Vanligtvis extremt vänligt, Williams syndrom barn tvingas ofta mot och förhålla sig mer till vuxna i sociala situationer snarare än sina kamrater. De upplever också problem med att skapa visuella-rumsliga kontakter och hantera uppgifter som innebär finmotorik.
De största intellektuella utmaningarna för dem med Williams syndrom har att göra med inlärningssvårigheter, förseningar i utvecklingen och ADD. Verbal och fysisk utveckling är ofta försenad och beteendeprestationer som toalettträning sker vanligen senare än med sina kamrater. De blir lätt distraherade som små barn, men fokus förbättras ibland när Williams syndrom barn blir äldre. Som vuxna och tonåringar kan de uppvisa en mängd ovanliga intellektuella tillgångar och underskott. William syndrom människor har ofta utmärkta långsiktiga minnen och ganska förfinade sociala färdigheter.