O que é a síndrome cristã?

A síndrome cristã é uma doença que se manifesta em crianças como deformidades dos polegares, paladares e armas. A doença rara também é chamada de fissura de artrogripose craniostenose e forma recessiva da síndrome do polegar adiado. Crianças com esse distúrbio se desenvolvem a uma taxa muito mais lenta que o normal e geralmente são diagnosticadas com retardo mental. Não há cura para a síndrome cristã, e a maioria dos pacientes morre durante os anos de infância, muitos nos primeiros meses de vida. Como não existem tratamentos para a própria doença, os únicos tratamentos disponíveis são aqueles que tratam as outras condições médicas que surgem como resultado da síndrome cristã.

A doença tende a funcionar em famílias e é considerada um distúrbio recessivo genético. As crianças afetadas pela síndrome são normalmente diagnosticadas diretamente desde o nascimento e a maioria morre durante seus anos de infância. Sintomas visualmente perceptíveis da síndrome cristã incluem polegares adutados, fenda palatina, abn cranianoormalidades e defeitos nos ossos e articulações dos membros superiores. Essas crianças também são frequentemente diagnosticadas como tendo dificuldades respiratórias, como pneumonia, e são propensas a ter convulsões. As crianças com esse distúrbio são consideradas desativadas no desenvolvimento e são frequentemente diagnosticadas com retardo mental.

Na maioria das vezes, não há tratamento disponível para a síndrome cristã; Somente seus sintomas podem ser tratados. Os únicos tratamentos disponíveis são medidas de suporte destinadas a manter o paciente o mais confortável possível, abordando doenças e problemas à medida que surgem. Por exemplo, muitas crianças afetadas serão submetidas a extensa prevenção de aspiração e cuidados respiratórios para impedir o início da pneumonia, juntamente com outras complicações relacionadas. Em alguns casos, a cirurgia craniana pode ser uma opção, pois ajuda em algumas circunstâncias a prolongar a vida e minimizar parte do DEA da criançaProblemas velocidade.

Muitas crianças diagnosticadas com síndrome cristã têm pequenos crânios, que são característicos desta doença. Como o crânio é pequeno, à medida que a criança cresce, o cérebro é limitado em quanto pode se expandir. Essa restrição ao cérebro causa retardo mental mais grave e distúrbios sensoriais. Através da cirurgia, o osso craniano pode ser remodelado para permitir que o cérebro cresça sem ser inibido, minimizando assim esses problemas. As crianças que precisam desta cirurgia geralmente passam pelo procedimento entre quatro e sete meses após o nascimento.