O que é a síndrome cristã?

A síndrome cristã é uma doença que se manifesta em crianças como deformidades dos polegares, palato e braços. A doença rara também é chamada de craniostenose artrogripose fenda palatina e forma recessiva da síndrome do polegar aduzido. As crianças com esse distúrbio desenvolvem-se a uma taxa muito mais lenta que o normal e geralmente são diagnosticadas com retardo mental. Não há cura para a síndrome cristã, e a maioria dos pacientes morre durante a infância, muitos nos primeiros meses de vida. Como não existem tratamentos para a própria doença, os únicos tratamentos disponíveis são aqueles que tratam as outras condições médicas que surgem como resultado da síndrome cristã.

A doença tende a ocorrer em famílias e é considerada um distúrbio genético recessivo. As crianças afetadas pela síndrome são normalmente diagnosticadas desde o nascimento e a maioria morre durante a infância. Os sintomas visualmente perceptíveis da síndrome cristã incluem polegares aduzidos, fenda palatina, anormalidades cranianas e defeitos nos ossos e articulações dos membros superiores. Essas crianças também são frequentemente diagnosticadas como tendo dificuldades respiratórias, como pneumonia, e são propensas a ter convulsões. As crianças com esse distúrbio são consideradas deficientes no desenvolvimento e geralmente são diagnosticadas com retardo mental.

Na maioria das vezes, não há tratamento disponível para a síndrome cristã; somente seus sintomas podem ser tratados. Os únicos tratamentos disponíveis são medidas de apoio destinadas a manter o paciente o mais confortável possível, abordando doenças e problemas à medida que surgem. Por exemplo, muitas crianças afetadas serão submetidas a extensa prevenção de aspiração e cuidados respiratórios para evitar o aparecimento de pneumonia, juntamente com outras complicações relacionadas. Em alguns casos, a cirurgia craniana pode ser uma opção, pois, em algumas circunstâncias, ajuda a prolongar a vida e minimizar alguns dos problemas de desenvolvimento da criança.

Muitas crianças diagnosticadas com síndrome cristã têm crânios pequenos, característicos desta doença. Como o crânio é pequeno, à medida que a criança cresce, o cérebro é limitado em quanto pode se expandir. Essa restrição no cérebro causa retardo mental e distúrbios sensoriais mais graves. Através da cirurgia, o osso craniano pode ser remodelado para permitir que o cérebro cresça sem ser inibido, minimizando esses problemas. As crianças que necessitam dessa cirurgia geralmente são submetidas ao procedimento entre quatro e sete meses após o nascimento.