Co je křesťanský syndrom?
Křesťanský syndrom je nemoc, která se u dětí projevuje jako deformity palce, patra a paže. Vzácné onemocnění je také označováno jako rozštěp patra kraniostenózy, arthrogrypózy a recesivní forma syndromu palce. Děti s touto poruchou se vyvíjejí mnohem pomaleji než je obvyklé a často jsou diagnostikovány s mentální retardací. Neexistuje žádný lék na křesťanský syndrom a většina pacientů umírá během svých dětských let, mnoho v prvních několika měsících života. Protože u samotné nemoci neexistuje žádná léčba, jsou k dispozici pouze takové léčení, které léčí ostatní zdravotní stavy, které vznikají v důsledku křesťanského syndromu.
Toto onemocnění má tendenci se vyskytovat v rodinách a je považováno za geneticky recesivní poruchu. Děti postižené syndromem jsou obvykle diagnostikovány již od narození a většina z nich umírá během svých dětských let. Mezi vizuálně patrné příznaky křesťanského syndromu patří adukované palce, rozštěpy chodidel, lebeční abnormality a defekty kostí a kloubů horních končetin. U těchto dětí je také často diagnostikována porucha dýchání, jako je pneumonie, a jsou náchylné k záchvatům. Děti s touto poruchou jsou považovány za vývojově postižené a jsou často diagnostikovány s mentální retardací.
Pro křesťanský syndrom z velké části neexistuje žádná léčba; léčit lze pouze její příznaky. Jedinými dostupnými způsoby léčby jsou podpůrná opatření zaměřená na udržení pacienta co nejpohodlnější při řešení nemocí a problémů, které se vyskytnou. Například mnoho postižených dětí podstoupí rozsáhlou prevenci aspirace a respirační péči, aby se zabránilo nástupu pneumonie, spolu s dalšími souvisejícími komplikacemi. V některých případech může být možnost lebeční operace, protože za určitých okolností pomáhá prodloužit život a minimalizovat některé vývojové problémy dítěte.
Mnoho dětí s diagnózou křesťanského syndromu má malé lebky, které jsou pro tuto nemoc charakteristické. Vzhledem k tomu, že lebka je malá, jak dítě roste, je mozek omezený v tom, jak moc se může rozšířit. Toto omezení mozku způsobuje závažnější mentální retardaci a smyslové poruchy. Prostřednictvím chirurgického zákroku může být lebeční kost upravena tak, aby umožnila růst mozku, aniž by byla inhibována, čímž se tyto problémy minimalizují. Děti, které vyžadují tuto operaci, se často podrobují zákroku mezi čtyřmi a sedmi měsíci po narození.