Wat is Agenesis van Corpus Callosum?
Agenese van corpus callosum is een zeldzaam type aangeboren hersenafwijking waarbij het corpus callosum zich niet goed ontwikkelt of zich helemaal niet vormt. Het corpus callosum is een grote bundel zenuwvezels die dient als het primaire pad voor elektrische communicatie tussen de linker en rechter hemisferen van de hersenen. Wanneer de structuur niet volledig intact is, kan een persoon problemen hebben met redeneren, probleemoplossing, interactie met anderen en het coördineren van lichaamsbewegingen. Er is geen remedie voor agenesis van corpus callosum en behandelingsmaatregelen zijn ondersteunend van aard. Met steun van familie, artsen en speciale voorlichtingsprogramma's kunnen veel patiënten met de aandoening uiteindelijk een enigszins onafhankelijk leven leiden.
De oorzaken van agenese van corpus callosum worden niet goed begrepen, maar er kunnen veel verschillende factoren bij betrokken zijn. Er zijn aanwijzingen dat een erfelijke of spontane genetische mutatie kinderen vatbaar kan maken voor de aandoening. Letsels aan de foetus tijdens de vroege ontwikkeling, zoals fysiek trauma, infectie of drugsgebruik of alcoholmisbruik door de moeder, kunnen ook leiden tot slechte zenuwgroei in een nieuw brein. Het corpus callosum mag slechts gedeeltelijk ontwikkeld of volledig afwezig zijn op het moment van geboorte.
De ernst van de symptomen kan sterk variëren met agenesis van corpus callosum. Sommige zuigelingen vertonen geen ongebruikelijke kenmerken gedurende twee jaar of langer na de geboorte. Veel jonge kinderen met de aandoening zijn in staat om hun leeftijdsgenoten bij te houden met taken als lezen, spreken, wandelen en elementair schoolwerk. In ernstige gevallen hebben baby's echter duidelijk last van mentale retardatie, bewegings- en voedingsproblemen en epileptische stoornissen. Ze kunnen extra fysieke defecten en levensbedreigende hart- of longaandoeningen hebben.
De meeste mildere gevallen van agenese van corpus callosum worden problematisch tegen die tijd dat kinderen de leeftijd van ongeveer 10 of 11 jaar bereiken. Het corpus callosum is bijna volledig functioneel en ontwikkeld bij gezonde kinderen van die leeftijd, waardoor ze vaardigheden kunnen gaan opbouwen in abstract denken, problemen oplossen en sociale interacties. Kinderen en adolescenten met agenesis van corpus callosum kunnen dergelijke vaardigheden mogelijk niet ontwikkelen, ook al zijn ze van gemiddelde intelligentie. Ze kunnen problemen hebben met wiskunde en kritisch denken, zich inleven in anderen en tijdens het gesprek de lichaamstaal en gesproken signalen oppikken.
Er zijn geen specifieke behandelingen voor patiënten bij wie de diagnose agenesis van corpus callosum is gesteld. Artsen en therapeuten proberen familieleden te informeren over de aandoening en uit te leggen wat ze kunnen doen om het gezinsleven van hun geliefde gemakkelijker te maken. Sommige patiënten hebben 24 uur per dag zorg en monitoring nodig, terwijl anderen ondanks hun aandoeningen relatief normale jeugd kunnen leiden. Ergotherapie- en counselingprogramma's zijn beschikbaar om volwassenen met de aandoening productieve leden van hun gemeenschap te laten worden.