Vad är Agenesis av Corpus Callosum?
Agenes av corpus callosum är en sällsynt typ av medfödd hjärndefekt där corpus callosum inte utvecklas korrekt eller alls bildas. Corpus callosum är en stor bunt nervfibrer som fungerar som den primära vägen för elektrisk kommunikation mellan hjärnans vänstra och högra halvklot. När strukturen inte är helt intakt kan en person ha svårigheter med resonemang, problemlösning, interaktion med andra och koordinering av kroppsrörelser. Det finns inget botemedel mot agenes av corpus callosum, och behandlingsåtgärder är stödjande i naturen. Med stöd från familj, läkare och specialutbildningsprogram kan många patienter med störningen så småningom leda något självständigt liv.
Orsakerna till agenes av corpus callosum är inte väl förstått, men många olika faktorer kan vara involverade. Vissa bevis tyder på att en ärftlig eller spontan genetisk mutation kan predisponera spädbarn till störningen. Skador på fostret under tidig utveckling, till exempel fysiskt trauma, infektion, drog- eller alkoholmissbruk hos mödrar, kan också leda till dålig nervtillväxt i en ny hjärna. Corpus callosum får endast vara delvis utvecklad eller helt frånvarande vid tidpunkten för födseln.
Svårighetsgraden av symtom kan variera kraftigt med agenes av corpus callosum. Vissa spädbarn visar inte ovanliga egenskaper på två år eller längre efter födseln. Många små barn med tillståndet kan hålla jämna steg med sina kamrater i sådana uppgifter som läsning, talning, promenader och grundskolearbete. I allvarliga fall lider dock spädbarn ganska uppenbart av mental retardering, svårigheter att röra sig och mata och krampanfall. De kan ha ytterligare fysiska defekter och livshotande hjärt- eller lungtillstånd.
De flesta mildare fall av agenes av corpus callosum blir problematiska vid den tiden barn når en ålder av omkring 10 eller 11. Corpus callosum är nästan fullt funktionell och utvecklas hos friska barn i den åldern, vilket gör att de kan börja bygga färdigheter i abstrakt tänkande, problem lösning och sociala interaktioner. Barn och ungdomar med agenes av corpus callosum kanske inte kan utveckla sådana färdigheter även om de är av genomsnittlig intelligens. De kan ha problem med matematik och kritiska tänkande, empatisera med andra och plocka upp kroppsspråk och talade signaler under samtal.
Det finns inga specifika behandlingar för patienter som diagnostiseras med agenes av corpus callosum. Läkare och terapeuter försöker utbilda familjemedlemmar om störningen och förklara vad de kan göra för att göra sin älskade hemliv lättare. Vissa patienter behöver vård och övervakning dygnet runt, medan andra kan leda relativt normala barndom trots deras förhållanden. Arbetsterapi och rådgivningsprogram är tillgängliga för att hjälpa vuxna med störningen bli produktiva medlemmar i deras samhällen.