Co je Agenesis of Corpus Callosum?
Ageneze corpus callosum je vzácným typem vrozené mozkové vady, u které se corpus callosum nevyvíjí správně nebo vůbec. Korpus callosum je velký svazek nervových vláken, který slouží jako primární cesta pro elektrickou komunikaci mezi levou a pravou hemisférou mozku. Pokud struktura není zcela neporušená, může mít osoba potíže s uvažováním, řešením problémů, interakcí s ostatními a koordinací pohybů těla. Neexistuje žádný lék na agenezi corpus callosum a léčebná opatření jsou svou povahou podpůrná. S podporou rodin, lékařů a speciálních vzdělávacích programů je mnoho pacientů s poruchou schopno vést částečně nezávislý život.
Příčiny ageneze corpus callosum nejsou dobře známy, ale může se jednat o mnoho různých faktorů. Některé důkazy naznačují, že zděděná nebo spontánní genetická mutace může předispozovat kojence k této nemoci. Poranění plodu během raného vývoje, jako je fyzické trauma, infekce nebo zneužívání drog nebo alkoholu u matek, může také vést ke špatnému růstu nervů v novém mozku. Korpus callosum může být v době narození pouze částečně vyvinut nebo zcela chybět.
Závažnost příznaků se může velmi lišit s agenezí corpus callosum. Někteří kojenci nevykazují neobvyklé vlastnosti po dobu dvou let nebo déle po narození. Mnoho malých dětí s podmínkou je schopno držet krok se svými vrstevníky v takových úkolech, jako je čtení, mluvení, chůze a základní školní práce. Ve vážných případech však kojenci zcela zjevně trpí mentální retardací, problémy s pohybem a krmením a záchvaty. Mohou mít další fyzické vady a život ohrožující stav srdce nebo plic.
Nejmírnější případy ageneze corpus callosum se stávají problematickými do doby, kdy děti dosáhnou věku asi 10 nebo 11. Corpus callosum je téměř plně funkční a vyvíjí se u zdravých dětí tohoto věku, což jim umožňuje začít budovat dovednosti v abstraktní myšlení, problém řešení a sociální interakce. Děti a adolescenti s agenezí corpus callosum nemusí být schopni takové dovednosti rozvíjet, i když mají průměrnou inteligenci. Mohou mít potíže s matematickými a kritickými problémy s myslením, vcítění se do ostatních a vyzvedávání řeči těla a mluvených pokynů během konverzace.
U pacientů, u kterých je diagnostikována ageneze corpus callosum, neexistují žádné specifické léčby. Lékaři a terapeuti se pokoušejí vzdělávat členy rodiny o této nepořádku a vysvětlit jim, co mohou udělat, aby usnadnili domovský život své milované. Někteří pacienti vyžadují nepřetržitou péči a monitorování, zatímco jiní mohou navzdory svým podmínkám vést relativně normální dětství. K dispozici jsou programy ergoterapie a poradenství, které pomáhají dospělým s poruchou stát se produktivními členy jejich komunit.