Wat wordt VERWACHT?
APECED staat voor auto-immuun polyendocrinopathie-candidiasis-ectodermale dystrofie. Deze ziekte voorkomt dat het immuunsysteem in het menselijk lichaam infecties bestrijdt. APECED is een genetisch erfelijke ziekte die Finnen, Iraanse Joden en Sardiniërs meer treft dan enig ander ras. APECED kan worden geïdentificeerd door de vele specifieke symptomen van de klieren en de huid.
Het eerste en meest voorkomende symptoom van APECED is hypoparathyreoïdie. Dit symptoom veroorzaakt een verlaagd calciumgehalte in het bloed en resulteert in tintelingen van de vingertoppen, lippen en tenen. Andere tekenen van hypoparathyreoïdie zijn een droge huid, haar en nagels. Hoewel hypoparathyreoïdie kan worden veroorzaakt door een aantal verschillende gezondheidsproblemen, is het een van de belangrijkste symptomen die worden gebruikt om de aanwezigheid van APECED te diagnosticeren.
Een ander symptoom van APECED zijn frequente schimmelinfecties. Hoewel dit type infectie meestal wordt geassocieerd met vrouwen, hebben mannen met APECED er ook last van. Gistinfecties kunnen voorkomen in de mond en de lies, evenals in de vagina. Veel mensen ervaren van tijd tot tijd schimmelinfecties, maar terugkerende schimmelinfecties zijn vaak een symptoom van een auto-immuunziekte zoals APECED.
Bijnierinsufficiëntie is het derde meest voorkomende symptoom van APECED. De bijnieren bevinden zich boven de nieren. Ze zijn verantwoordelijk voor het produceren van steroïden die de organen reguleren en het lichaam helpen natrium en kalium te verwerken. Een persoon met bijnierinsufficiëntie kan worden geplaagd door frequente dorst, zwakte en spiervermoeidheid.
Er zijn specifieke symptomen die wijzen op VERWACHT bij kinderen. Het meest voor de hand liggende symptoom bij kinderen omvat problemen met veel klieren in het lichaam. De bijnieren en geslachtsklieren worden beïnvloed door merkbare symptomen die lichamelijke problemen veroorzaken, zoals onderontwikkelde testes en kaalheid. Zuigelingen en kinderen met APECED kunnen ook frequente infecties en ontstekingen van het hoornvlies en het oogwit ontwikkelen. Kinderen met APECED hebben ook een onderontwikkeld tandglazuur dat kan leiden tot pijn en frequente gaatjes.
APECED is een genetisch erfelijke aandoening en er is geen remedie beschikbaar vanaf 2010. De huidige behandeling voor APECED omvat de behandeling van de symptomen van de ziekte. Artsen werken meestal samen met de patiënten om infecties te behandelen en de hormonen te vervangen die worden geremd door slecht functionerende klieren. Een diagnose van APECED is geen doodvonnis, maar de behandeling van de symptomen van de aandoening is van vitaal belang voor het behoud van de kwaliteit van leven. Om deze reden blijven de meeste mensen met de diagnose APECED in nauw contact met een huisarts of specialist.