Co je APECED?

APECED je zkratka pro autoimunitní polyendokrinopatii-kandidózu-ektodermální dystrofii. Toto onemocnění brání imunitnímu systému v lidském těle v boji proti infekcím. APECED je geneticky zděděná nemoc, která postihuje Finové, íránské Židy a Sardinany více než kterákoli jiná rasa. APECED lze identifikovat podle mnoha specifických příznaků postihujících žlázy a kůži.

Prvním a nejčastějším příznakem APECED je hypoparatyreóza. Tento příznak způsobuje snížení hladiny vápníku v krvi a má za následek brnění prstů, rtů a prstů na nohou. Mezi další příznaky hypoparatyreózy patří suchá kůže, vlasy a nehty. Zatímco hypoparatyreóza může být způsobena řadou různých zdravotních problémů, je to jeden z hlavních symptomů používaných k diagnostice přítomnosti APECED.

Dalším příznakem APECED jsou časté kvasinkové infekce. I když je tento typ infekce nejčastěji spojován se ženami, postihuje také muže s APECED. Infekce kvasinkami se mohou vyskytovat v oblasti úst, slabin a vagíny. Mnoho lidí trpí kvasinkovou infekcí čas od času, ale opakující se kvasinkové infekce jsou často příznakem autoimunitní poruchy, jako je APECED.

Nadledvinová nedostatečnost je třetím nejčastějším příznakem APECED. Nadledviny jsou nad ledvinami. Jsou zodpovědné za produkci steroidů, které regulují orgány a pomáhají tělu zpracovávat sodík a draslík. Osoba trpící adrenální nedostatečností může trpět častým žízní, slabostí a svalovou únavou.

Existují specifické příznaky, které u dětí ukazují APECED. Nejzjevnější příznak u dětí zahrnuje problémy s mnoha žlázami v těle. Nadledvinky a pohlavní žlázy jsou ovlivněny znatelnými příznaky, které způsobují fyzické problémy, jako jsou nedostatečně vyvinutá varlata a plešatost. U kojenců a dětí s APECED se také mohou vyvinout časté infekce a zánět rohovky a bílých očí. Děti s APECED budou mít také nedostatečně vyvinutou zubní sklovinu, která může vést k bolesti a častým dutinám.

APECED je geneticky dědičná porucha a od roku 2010 není k dispozici žádný lék. Současná léčba APECED zahrnuje léčbu symptomů nemoci. Lékaři nejčastěji pracují s pacienty na léčbě infekcí a nahrazování hormonů, které jsou inhibovány nedostatečně fungujícími žlázami. Diagnóza APECED není trest smrti, ale pro udržení kvality života je zásadní léčba symptomů poruchy. Z tohoto důvodu zůstává většina lidí s diagnózou APECED v úzkém kontaktu s rodinným lékařem nebo specialistou.