Co je apeced?
APECED znamená autoimunitní polyendocrinocrinopatie-Kandidiasis-ecodermal dystrofie. Toto onemocnění brání imunitnímu systému v lidském těle v boji proti infekcím. APECED je geneticky zděděná onemocnění, která postihuje Finns, íránské Židy a Sardiniány více než kterákoli jiná rasa. APECED lze identifikovat jeho mnoha specifickými příznaky zahrnujícími žlázy a kůži. Tento příznak způsobuje sníženou hladinu vápníku v krvi a má za následek brnění prstů, rtů a nohou. Mezi další známky hypoparatyroidismu patří suchá kůže, vlasy a nehty. Zatímco hypoparatyreóza může být způsobena řadou různých zdravotních problémů, jedná se o jeden z hlavních příznaků používaných k diagnostice přítomnosti apeced. Zatímco tento typ infekce je nejčastěji spojen se ženami, muži s APECED jsou tím ovlivněni. Infekce kvasinek se mohou objevit v TOblast úst a slabiny, stejně jako vagína. Mnoho lidí čas od času zažívá kvasinkové infekce, ale opakující se infekce kvasinek jsou často příznakem autoimunitní poruchy, jako je APECED. Adrenální žlázy jsou nad ledvinami. Jsou zodpovědné za výrobu steroidů, které regulují orgány a pomáhají tělu zpracovat sodík a draslík. Osoba trpící s nadledvinovou nedostatečností může být trápena častá žízeň, slabost a únava svalů.
Existují specifické příznaky, které u dětí naznačují. Nejviditelnější příznak u dětí zahrnuje problémy s mnoha žlázami v těle. Ledvinové a sexuální žlázy jsou ovlivněny znatelnými příznaky, které způsobují fyzické problémy, jako jsou nedostatečně rozvinuté varlaty a plešatost. Kojenci a děti s apeced mohou také vyvinout časté infekce a zánětrohovky a bílé oka. Děti s APECED budou mít také nedostatečně rozvinuté zubní sklovinu, která může vést k bolesti a častým dutinám.
APECED je geneticky zděděná porucha a od roku 2010 není k dispozici žádný lék. Současná léčba pro APECED zahrnuje léčbu příznaků onemocnění. Lékaři nejčastěji pracují s pacienty na léčbě infekcí a nahrazení hormonů, které jsou inhibovány nefunkčními žlázami. Diagnóza APECED není trest smrti, ale léčba příznaků poruchy je zásadní pro udržení kvality života. Z tohoto důvodu většina lidí diagnostikovala ApeCed pobyt v úzkém kontaktu s rodinným lékařem nebo specialistou.