Co jest APECED?
APECED oznacza autoimmunologiczną dystrofii poliendokrynopatii-candidiasis-ectodermal. Ta choroba uniemożliwia układowi odpornościowym w ludzkim ciele walki z infekcjami. APECED jest genetycznie dziedziczoną chorobą, która dotyka Finów, irańskich Żydów i Sardyńczyków bardziej niż jakakolwiek inna rasa. APECED może być zidentyfikowane przez wiele specyficznych objawów obejmujących gruczoły i skórę.
Pierwszym i najbardziej rozpowszechnionym objawem APECED jest hipoparatoryzm. Objaw ten powoduje obniżony poziom wapnia we krwi i powoduje mrowienie opuszków palców, ust i palców u nóg. Inne oznaki hipoparatoryzmu obejmują suchą skórę, włosy i paznokcie. Podczas gdy hipoparatoryzm może być spowodowany wieloma różnymi problemami zdrowotnymi, jest to jeden z głównych objawów stosowanych do zdiagnozowania obecności APECED.
Kolejnym objawem APECED są częste zakażenia drożdżakowe. Podczas gdy ten rodzaj infekcji jest najczęściej kojarzony z kobietami, wpływa to również na mężczyzn z APECED. Infekcje drożdżakowe mogą wystąpić w tUsta i pachwiny, a także pochwa. Wiele osób od czasu do czasu doświadcza infekcji drożdżowych, ale powtarzające się infekcje drożdżowe są często objawem zaburzenia autoimmunologicznego, takiego jak APECED.
Niedobór nadnerczy jest trzecim najczęstszym objawem APECED. Nadnerczowe gruczoły znajdują się nad nerkami. Są odpowiedzialne za wytwarzanie sterydów, które regulują narządy i pomagają organizmu przetwarzać sód i potas. Osoba cierpiąca na niewydolność nadnerczy może być nękana częstym pragnieniem, osłabieniem i zmęczeniem mięśni.
Istnieją specyficzne objawy wskazujące APECED u dzieci. Najbardziej oczywistym objawem u dzieci obejmują problemy z wieloma gruczołami w ciele. Na nadnercza i gruczoły płciowe mają wpływ zauważalne objawy, które powodują problemy fizyczne, takie jak niedorozwinięte jądra i łysienie. Niemowlęta i dzieci z APECED mogą również rozwijać częste infekcje i zapalenierogówki i białych oka. Dzieci z APECED będą miały również słabo rozwiniętą szkliwo zębów, które mogą prowadzić do bólu i częstego wnęki.
APECED jest genetycznie odziedziczonym zaburzeniem i od 2010 r. Nie ma lekarstwa. Obecne leczenie APECED obejmuje leczenie objawów choroby. Lekarze najczęściej pracują z pacjentami w celu leczenia infekcji i zastępowania hormonów hamowanych przez niedostateczne funkcjonowanie gruczołów. Rozpoznanie APECED nie jest wyrokiem śmierci, ale leczenie objawów zaburzenia ma kluczowe znaczenie dla utrzymania jakości życia. Z tego powodu większość osób zdiagnozowanych APECED pozostaje w bliskim kontakcie z lekarzem rodzinnym lub specjalistą.