Co to jest APECED?
APECED oznacza autoimmunologiczną poliendokrynopatię-kandydozę-dystrofię ektodermalną. Ta choroba uniemożliwia układowi odpornościowemu w ludzkim ciele zwalczanie infekcji. APECED jest genetycznie odziedziczoną chorobą, która dotyka Finów, irańskich Żydów i Sardyńczyków bardziej niż jakakolwiek inna rasa. APECED można rozpoznać po wielu specyficznych objawach dotyczących gruczołów i skóry.
Pierwszym i najczęstszym objawem APECED jest niedoczynność przytarczyc. Ten objaw powoduje obniżenie poziomu wapnia we krwi i powoduje mrowienie opuszków palców, warg i stóp. Inne objawy niedoczynności przytarczyc obejmują suchą skórę, włosy i paznokcie. Chociaż niedoczynność przytarczyc może być spowodowana wieloma różnymi problemami zdrowotnymi, jest to jeden z głównych objawów stosowanych w diagnozowaniu obecności APECED.
Innym objawem APECED są częste infekcje drożdżakowe. Chociaż ten typ infekcji jest najczęściej związany z kobietami, dotyczy to również mężczyzn z APECED. Zakażenia drożdżowe mogą wystąpić w okolicy jamy ustnej i pachwiny, a także w pochwie. Wiele osób od czasu do czasu doświadcza zakażeń drożdżakami, ale nawracające zakażenia drożdżowe są często objawem zaburzeń autoimmunologicznych, takich jak APECED.
Niewydolność nadnerczy jest trzecim najczęstszym objawem APECED. Nadnercza znajdują się nad nerkami. Są odpowiedzialni za produkcję sterydów, które regulują narządy i pomagają organizmowi przetwarzać sód i potas. Osoba cierpiąca na niewydolność kory nadnerczy może cierpieć z powodu częstego pragnienia, osłabienia i zmęczenia mięśni.
Istnieją szczególne objawy wskazujące na APECED u dzieci. Najbardziej oczywistym objawem u dzieci są problemy z wieloma gruczołami w ciele. Nadnercza i gruczoły płciowe są dotknięte zauważalnymi objawami, które powodują problemy fizyczne, takie jak słabo rozwinięte jądra i łysienie. Niemowlęta i dzieci z APECED mogą również rozwijać częste infekcje i stany zapalne rogówki i białek oka. Dzieci z APECED będą miały również słabo rozwinięty szkliwo zębów, które może prowadzić do bólu i częstych ubytków.
APECED jest genetycznie odziedziczonym zaburzeniem i od 2010 r. Nie ma lekarstwa. Obecne leczenie APECED obejmuje leczenie objawów choroby. Lekarze najczęściej współpracują z pacjentami w celu leczenia infekcji i zastępowania hormonów hamowanych przez nieczynne gruczoły. Rozpoznanie APECED nie jest wyrokiem śmierci, ale leczenie objawów choroby ma zasadnicze znaczenie dla utrzymania jakości życia. Z tego powodu większość osób ze zdiagnozowanym APECED pozostaje w bliskim kontakcie z lekarzem rodzinnym lub specjalistą.