Wat is hemifaciale microsomie?
Hemifaciale microsomie is een aangeboren afwijking die de ontwikkeling van maximaal de helft van het gezicht verstoort. Baby's die worden geboren met hemifaciale microsomie hebben meestal last van een milde tot ernstige misvorming van hun oren, kaken en mond, wat kan leiden tot aanzienlijke gehoor-, ademhalings- en spreekproblemen. De aandoening heeft geen bekende expliciete biologische of omgevingsoorzaak, hoewel medische studies suggereren dat onvoldoende bloedvoorziening in de vroege stadia van de zwangerschap een rol kan spelen. Chirurgen kunnen reconstructieve procedures uitvoeren om de esthetiek en functionaliteit van gelaatstrekken te verbeteren bij kinderen met ernstigere hemifaciale microsomie.
De eerste twee maanden van een zwangerschap zijn vooral belangrijk voor de gezonde, normale ontwikkeling van een baby. Onderzoekers geloven dat er iets gebeurt in de buurt van de markering van twee maanden die de ontwikkeling van het gezicht bij baby's met hemifaciale microsomie stopt. De exacte oorzaken zijn onbekend, maar studies suggereren dat erfelijke factoren of fysiek trauma kunnen leiden tot een slechte bloedcirculatie naar het gezicht, wat kan leiden tot onderontwikkeling van bot- en spierweefsel.
Hemifaciale microsomie beïnvloedt voornamelijk de vorming van oren, de onderkaak en de mond en kan aan één of beide zijden van het ondervlak voorkomen. Tanden zijn geneigd onregelmatig te groeien en gezichtzenuwen werken mogelijk niet goed, waardoor gevoelloosheid en het onvermogen om gezichtsbewegingen te beheersen. Microsomia kan er ook voor zorgen dat de ene oogkas kleiner is dan de andere en schuin naar de wang loopt. Het komt vaak voor dat baby's gehoor- en ademhalingsproblemen hebben en in ernstige gevallen kunnen tracheotomieën nodig zijn om pasgeborenen te laten ademen.
Specialisten die bekend staan als craniofaciale artsen en genetici kunnen de aandoening diagnosticeren en andere mogelijke aandoeningen uitsluiten door fysieke onderzoeken uit te voeren, röntgenfoto's te maken en computertomografie-scans uit te voeren. Chirurgische behandeling wordt meestal uitgesteld totdat een baby de kans heeft zich vollediger in de kindertijd te ontwikkelen. Afhankelijk van de ernst en de locatie van misvormingen, kan een craniofaciale chirurg ervoor kiezen om botweefsel van een rib te enten om de kaak te vormen, of om oren, mond en wangen te hervormen met behulp van gespecialiseerde procedures.
Een individu moet mogelijk verschillende chirurgische procedures ondergaan tijdens zijn of haar jeugd en adolescentie om de structuur en functie van zijn of haar gelaatstrekken te verbeteren. Een deskundige chirurg kan een kind met milde hemifaciale microsomie mogelijk weer volledig laten functioneren, met slechts kleine zichtbare afwijkingen. Kinderen met ernstige misvormingen kunnen levenslange problemen met horen, spreken en bewegen ervaren, die vaak kunnen worden behandeld met gehoorapparaten, doorlopende logopedie en sessies met revalidatietherapeuten.