Wat is thymische hypoplasie?
Thymische hypoplasie is een aandoening waarbij er sprake is van onderontwikkeling van de thymus. De thymus bevindt zich onder het borstbeen of borstbeen en maakt deel uit van het immuunsysteem. Thymische hypoplasie kan mensen vatbaarder maken voor infecties en het kan voorkomen als onderdeel van een aangeboren aandoening, die vanaf de geboorte aanwezig is, bekend als het DiGeorge-syndroom. DiGeorge-syndroom kan worden geassocieerd met problemen zoals hartafwijkingen, gezichtsafwijkingen, epileptische aanvallen en leerproblemen. De mate van thymische hypoplasie kan variëren van matig tot ernstig en in sommige gevallen ontbreekt de thymus.
Als onderdeel van het immuunsysteem produceert de thymus witte bloedcellen die T-lymfocyten worden genoemd en die betrokken zijn bij de reactie van het lichaam op infecties. Bij de meeste mensen ontwikkelt de thymus zich alleen tot de adolescentie. Vanaf dat moment neemt de hoeveelheid celgroei af en begint de thymus te krimpen, waarbij de actieve cellen langzaam worden vervangen door littekenweefsel en vet. Ondanks deze krimp produceert de klier nog steeds lymfocyten en blijft dit doen tot op hoge leeftijd.
Gelukkig heeft slechts een klein deel van de mensen met het DiGeorge-syndroom thymische aplasie, waar er geen klier of hypoplasie is, die ernstig genoeg is om hen vatbaar te maken voor ernstige infecties. Voor mensen met matige thymische hypoplasie kunnen terugkerende infecties een probleem zijn, maar dit zijn eerder minder ernstige ziekten zoals verkoudheid. Veel kinderen met matige thymische hypoplasie kunnen zelfs merken dat de functie van hun immuunsysteem verbetert naarmate ze ouder worden.
Wanneer de functie van de klier ernstig is aangetast, kan de behandeling van thymische hypoplasie een beenmergtransplantatie of een transplantatie van thymusweefsels van een donor omvatten. Soms kan immunoglobuline-therapie worden uitgevoerd. Dit houdt in dat immunoglobulinen, of antilichamen, worden geëxtraheerd uit gedoneerd bloedplasma. Antilichamen zijn speciale eiwitten die het lichaam helpen beschermen tegen infecties en dit type behandeling wordt in een ader toegediend.
De vooruitzichten voor een persoon met thymische hypoplasie hangen gedeeltelijk af van de mate van verlies van thymusfunctie. Het wordt ook beïnvloed door de mate waarin andere organen, zoals het hart, defect zijn, als onderdeel van het DiGeorge-syndroom. Problemen van gedrag, geestelijke gezondheid en ontwikkeling kunnen ook voorkomen als onderdeel van de aandoening en kunnen het moeilijker maken om ermee om te gaan. Meestal is een team van experts uit een aantal disciplines vereist om passende zorg te bieden.