Vad är tymisk hypoplasi?

Tymisk hypoplasi är en störning där det finns en underutveckling av tymuskörteln. Tymusen är belägen under bröstbenet eller bröstbenet och utgör en del av immunsystemet. Tymisk hypoplasi kan göra människor mer benägna att infektera och det kan uppstå som en del av ett medfødt tillstånd, som är närvarande från födseln, känd som DiGeorge syndrom. DiGeorge-syndrom kan vara förknippat med problem som hjärtfel, ansiktsavvikelser, kramper och inlärningssvårigheter. Graden av tymisk hypoplasi kan variera från måttlig till svår och i vissa fall kan tymusen saknas.

Som en del av immunsystemet producerar tymuskörteln vita blodkroppar kända som T-lymfocyter, som är involverade i kroppens svar på infektion. Hos de flesta människor utvecklas tymusen fram till tonåren. Därefter minskar mängden celltillväxt och tymusen börjar krympa, varvid de aktiva cellerna långsamt ersätts av ärrvävnad och fett. Trots detta krympning producerar körtlarna fortfarande lymfocyter och fortsätter att göra det i ålderdom.

Lyckligtvis har bara en liten del av personer med DiGeorge-syndrom tymisk aplasi, där det inte finns någon körtel, eller hypoplasi, vilket är tillräckligt allvarligt för att lämna dem utsatta för allvarliga infektioner. För dem med måttlig tymisk hypoplasi kan återkommande infektioner vara ett problem men det är mer troligt att det är mindre allvarliga sjukdomar som förkylningar. Många barn med måttlig tymisk hypoplasi kan till och med upptäcka att immunförsvarets funktion förbättras när de blir äldre.

När körtlarnas funktion är kraftigt nedsatt kan behandlingen av tymisk hypoplasi innebära en benmärgstransplantation eller en transplantation av tymusvävnader från en givare. Ibland kan immunglobulinbehandling utföras. Detta innefattar att ge immunglobuliner, eller antikroppar, extraherade från donerat blodplasma. Antikroppar är speciella proteiner som hjälper till att försvara kroppen från infektion, och denna typ av behandling ges i en ven.

Utsikterna för en person med tymisk hypoplasi beror delvis på graden av förlust av tymusfunktion. Det påverkas också av i vilken utsträckning andra organ, såsom hjärtat, är defekta, som en del av DiGeorge syndrom. Problem med beteende, mental hälsa och utveckling kan också uppstå som en del av tillståndet och kan göra det svårare att hantera. Vanligtvis krävs ett team av experter som dras från ett antal discipliner för att ge lämplig vård.