Hva er tymisk hypoplasi?

Thymic hypoplasia er en lidelse der det er underutvikling av thymuskjertelen. Thymusen er lokalisert under brystbenet, eller brystbenet, og den utgjør en del av immunforsvaret. Thymic hypoplasia kan gjøre mennesker mer utsatt for infeksjoner og det kan oppstå som en del av en medfødt tilstand, som er til stede fra fødselen, kjent som DiGeorge syndrom. DiGeorge syndrom kan være assosiert med problemer som hjertefeil, ansiktsavvik, anfall og lærevansker. Graden av tymisk hypoplasi kan variere fra moderat til alvorlig, og i noen tilfeller kan tymusen mangle.

Som en del av immunforsvaret produserer thymuskjertelen hvite blodlegemer kjent som T-lymfocytter, som er involvert i kroppens respons på infeksjon. Hos de fleste mennesker utvikler tymusen seg frem til ungdomstiden. Fra da av synker mengden cellevekst og tymusen begynner å krympe, med at de aktive cellene sakte blir erstattet av arrvev og fett. Til tross for dette krympingen, produserer kjertelen fremdeles lymfocytter og fortsetter å gjøre det i alderdommen.

Heldigvis er det bare en liten andel av personer med DiGeorge-syndrom som har tymisk aplasi, der det ikke er noen kjertel, eller hypoplasi, som er alvorlig nok til å forlate dem utsatt for alvorlige infeksjoner. For de med moderat tymisk hypoplasi kan tilbakevendende infeksjoner være et problem, men det er mer sannsynlig at det er mindre alvorlige sykdommer som forkjølelse. Mange barn med moderat tymisk hypoplasi kan til og med oppleve at immunforsvarets funksjon forbedres når de blir eldre.

Når kjertelens funksjon er sterkt nedsatt, kan behandlingen av tymisk hypoplasi innebære en benmargstransplantasjon eller en transplantasjon av tymusvev fra en giver. Noen ganger kan immunoglobulinbehandling utføres. Dette innebærer å gi immunoglobuliner, eller antistoffer, ekstrahert fra donert blodplasma. Antistoffer er spesielle proteiner som hjelper til med å forsvare kroppen mot infeksjon, og denne typen behandling blir gitt i en blodåre.

Utsiktene for en person med thymic hypoplasia avhenger delvis av graden av tap av thymusfunksjon. Det påvirkes også av i hvilken grad andre organer, som hjertet, er mangelfulle, som en del av DiGeorge syndrom. Problemer med atferd, mental helse og utvikling kan også oppstå som en del av tilstanden, og kan gjøre det vanskeligere å håndtere. Vanligvis kreves et team av eksperter hentet fra en rekke fagområder for å gi passende omsorg.