Co je to thymická hypoplasie?

Thymická hypoplasie je porucha, při které dochází k nedostatečnému rozvoji brzlíku. Brzlík se nachází pod hrudní kostí nebo hrudní kostí a je součástí imunitního systému. Thymická hypoplasie může lidi náchylnější k infekcím a může se objevit jako součást vrozeného stavu, který je přítomen od narození, známý jako DiGeorgeův syndrom. DiGeorgeův syndrom může souviset s problémy, jako jsou srdeční vady, abnormality obličeje, záchvaty a potíže s učením. Míra hypoplasie brzlíku se může lišit od střední do závažné a v některých případech může být brzlík chybějící.

Jako součást imunitního systému produkuje brzlík bílé krvinky známé jako T lymfocyty, které se podílejí na reakci organismu na infekci. U většiny lidí se brzlík vyvíjí až do dospívání. Od té doby se množství buněčného růstu snižuje a brzlík se začíná zmenšovat, přičemž aktivní buňky se pomalu nahrazují jizevnou tkání a tukem. Navzdory tomuto smrštění žláza stále produkuje lymfocyty a pokračuje tak ve stáří.

Naštěstí jen malá část lidí s DiGeorgeho syndromem má tymickou aplazi, kde není žláza nebo hypoplasie, což je dost závažné, aby je nechalo náchylné k vážným infekcím. U osob se středně těžkou thymickou hypoplasií mohou být opakující se infekce problémem, ale pravděpodobně se jedná o méně závažná onemocnění, jako je nachlazení. Mnoho dětí se středně těžkou thymickou hypoplasií může dokonce zjistit, že funkce jejich imunitního systému se s přibývajícím věkem zlepšuje.

Tam, kde je funkce žlázy vážně narušena, může léčba thymické hypoplasie zahrnovat transplantaci kostní dřeně nebo transplantaci tkáně brzlí od dárce. Někdy může být provedena imunoglobulinová terapie. To zahrnuje podávání imunoglobulinů nebo protilátek extrahovaných z darované krevní plazmy. Protilátky jsou speciální proteiny, které pomáhají bránit tělo před infekcí, a tento typ léčby se podává do žíly.

Výhled na osobu s hypomplázií brzlíku částečně závisí na stupni ztráty funkce brzlíku. To je také ovlivněno rozsahem, v jakém jsou jiné orgány, jako je srdce, vadné, jako součást DiGeorgeho syndromu. Problémy s chováním, duševním zdravím a vývojem se mohou objevit také jako součást stavu a mohou ztěžovat jeho řízení. Obvykle je vyžadován tým odborníků z několika oborů, aby zajistili náležitou péči.