Co je to syndrom MELAS?

MELAS syndrom, který znamená mitochondriální myopatii, encefalopatii, laktátovou acidózu a cévní mozkovou příhodu, je vzácným, ale nebezpečným zdravotním stavem, který se obvykle u dětí a dospívajících projevuje, i když příznaky se občas objevují v pozdějších stádiích života. Vědci a lékaři se domnívají, že porucha souvisí s mutacemi mitochondriální DNA. Jedinci se syndromem MELAS jsou náchylní k chronickým bolestem hlavy, křečím, svalové únavě a demenci. Neexistuje žádný známý lék na toto onemocnění, ale léky a terapie ukázaly slibné poskytnutí úlevy pro některé příznaky a oddálení nástupu oslabujících svalových a mozkových problémů.

Lékaři chápou účinky syndromu MELAS, i když přesné příčiny onemocnění jsou stále do značné míry záhadou. Existují silné důkazy o tom, že syndrom je primárně zděděn od matek, které nesou mutovaný genetický materiál. Genetické mutace mitochondriální DNA jedince mohou v průběhu času způsobit významné poškození tkáně svalů, mozku a nervového systému, což obvykle vede k mrtvici a trvalému postižení. Nahromadění kyseliny mléčné v krvi je výsledkem poškozených nebo nedostatečných proteinů vytvořených mutovanou mitochondrií.

K nejčasnějším rozpoznatelným symptomům syndromu MELAS patří časté bolesti hlavy, nevolnost, zvracení, svalová slabost a soustředění se. Jak se nemoc zhoršuje, může u jedince dojít ke zhoršení zraku, křečím a potížím s ovládáním pohybů motoru. Pozdní fáze stavu často vede k ochrnutí svalů, ztrátě sluchu a zraku, demenci, mrtvicím a nakonec k smrti. Osoba, která se domnívá, že má jakékoli příznaky související se syndromem MELAS, by měla okamžitě vyhledat odborný názor vyškoleného lékaře, který může provést správnou diagnózu a zahájit léčbu.

Syndrom MELAS nelze vyléčit, i když cvičení, léky, doplňky a psychoterapie mohou jednotlivcům pomoci potlačit nebo oddálit některé z jejich příznaků a naučit se vyrovnat se svým stavem. Mnoho lidí je schopno udržovat silnější svaly a podporovat zdravý průtok krve zapojením do pravidelné činnosti a konzumací zdravých potravin. Klinický výzkum naznačuje, že vitaminy a aminokyseliny, jako je riboflavin a nikotinamid, jsou užitečné při blokování určitých mitochondriálních enzymů způsobujících rozsáhlé poškození. Léky, které léčí určité příznaky, jako jsou bolesti hlavy a bolesti svalů, jsou schopny usnadnit život jednotlivcům se syndromem MELAS.

Lidé často nalézají emocionální a psychologickou úlevu od nemoci tím, že mluví s poradci a účastní se skupinových terapií s dalšími postiženými osobami. Poradci a psychologové dávají lidem šanci mluvit o svých bojích, diskutovat o svých nadějích a navrhovat strategie k dosažení svých cílů. Podpora spoluobčanů, přátel a členů rodiny je nezbytná pro to, abychom se naučili, jak si užívat života i přes oslabující okolnosti.