Co je syndrom Melas?

Syndrom

Melas, který znamená mitochondriální myopatii, encefalopatii, laktátová acidóza a mrtvice, je vzácný, ale nebezpečný zdravotní stav, který se obvykle projevuje u dětí a teenagerů, i když příznaky se občas objevují v pozdějších stádiích života. Vědci a lékaři se domnívají, že porucha souvisí s mutacemi mitochondriální DNA. Jednotlivci se syndromem Melasu jsou náchylní k chronickým bolesti hlavy, záchvaty, únava a demenci. Neexistuje žádný známý lék na tuto nemoc, ale léky a terapie se ukázaly slibné při poskytování úlevy pro některé příznaky a zpoždění nástupu oslabujících problémů svalů a mozku. Existují silné důkazy, které naznačují, že syndrom je primárně zděděn od matek, které nesou mutovaný genetický materiál. Genetické mutace mitochondriální DNA jednotlivce mohou způsobit významnou MUSCLE, E, poškození tkáně mozku a nervového systému v průběhu času, obvykle vede k tahům a trvalým postižením. Nahromadění kyseliny mléčné v krvi vyplývá z poškozených nebo nedostatečných proteinů vytvořených mutovanými mitochondriemi.

Nejčasnější rozpoznatelné příznaky syndromu Melas zahrnují časté bolesti hlavy, nevolnost, zvracení, slabost svalů a soustředění problémů. Jak se nemoc zhoršuje, může jednotlivec dojít ke zhoršení zraku, záchvaty a obtíže s řízením motorických pohybů. Pozdní fáze stavu často vede k paralýze svalů, ztrátě sluchu a zraku, demenci, tahy a nakonec smrt. Osoba, která věří, že zažívá jakékoli příznaky související s Melasovým syndromem, by měla okamžitě hledat profesní názor vyškoleného lékaře, který může provést řádnou diagnózu a zahájit léčbu.

Melass syndrom nelze vyléčit, i když cvičení, léky, doplňky a psychoterapie mohou jednotlivcům pomoci potlačit nebo zpožďovat některé jejich příznaky a naučit se vyrovnat se s jejich stavem. Mnoho lidí je schopno udržovat silnější svaly a podporovat zdravý průtok krve tím, že se zapojuje do pravidelné aktivity a jíst zdravé potraviny. Klinický výzkum naznačuje, že vitaminy a aminokyseliny, jako je riboflavin a nikotinamid, jsou užitečné při blokování některých mitochondriálních enzymů způsobující rozsáhlé poškození. Léky, které léčí určité příznaky, jako jsou odlehčovatelé bolesti pro bolesti hlavy a bolest svalů, jsou schopny učinit život jednotlivcům se syndromem Melas.

Lidé často najdou emoční a psychologickou úlevu od nemoci tím, že mluví s poradci a účastní se skupinových terapeutických sezení s jinými postiženými osobami. Poradci a psychologové dávají lidem šanci mluvit o svých bojích, diskutovat o svých nadějích a strategiích designu k dosažení jejich cílů. Podpora od ostatních trpících, přátel a rodinyČlenové jsou nezbytní pro učení, jak si užívat života, navzdory oslabujícím okolnostem.