Qu'est-ce que le syndrome MELAS?
Le syndrome MELAS, qui correspond à une myopathie mitochondriale, une encéphalopathie, une acidose lactique et un accident vasculaire cérébral, est une affection médicale rare mais dangereuse qui se manifeste généralement chez les enfants et les adolescents, bien que des symptômes apparaissent parfois au cours des derniers stades de la vie. Les chercheurs et les médecins pensent que ce trouble est lié à des mutations de l’ADN mitochondrial. Les personnes atteintes du syndrome MELAS sont sujettes aux maux de tête chroniques, aux convulsions, à la fatigue musculaire et à la démence. Il n’existe pas de traitement curatif connu de la maladie, mais les médicaments et la thérapie semblent prometteurs pour soulager certains symptômes et retarder l’apparition de problèmes musculaires et cérébraux débilitants.
Les médecins comprennent les effets du syndrome MELAS, bien que les causes exactes de la maladie restent encore largement mystérieuses. Il existe des preuves solides suggérant que le syndrome est principalement hérité de mères porteuses de matériel génétique muté. Les mutations génétiques de l'ADN mitochondrial d'un individu peuvent à la longue causer des dommages importants aux muscles, au cerveau et au système nerveux, entraînant généralement des accidents vasculaires cérébraux et des incapacités permanentes. Les accumulations d'acide lactique dans le sang résultent de protéines endommagées ou insuffisantes créées par les mitochondries mutées.
Les premiers symptômes reconnaissables du syndrome MELAS incluent des maux de tête fréquents, des nausées, des vomissements, une faiblesse musculaire et des problèmes de concentration. À mesure que la maladie s'aggrave, une personne peut avoir une déficience visuelle, des convulsions et avoir de la difficulté à contrôler ses mouvements moteurs. Les derniers stades de la maladie entraînent souvent une paralysie musculaire, une perte auditive et visuelle, une démence, des accidents vasculaires cérébraux et éventuellement la mort. Une personne qui pense souffrir de symptômes associés au syndrome MELAS devrait immédiatement demander l’avis d’un professionnel de la santé, capable de poser un diagnostic correct et d’instaurer un traitement.
Le syndrome MELAS ne peut pas être guéri, mais l'exercice, les médicaments, les suppléments et la psychothérapie peuvent aider les individus à supprimer ou à retarder certains de leurs symptômes et à apprendre à faire face à leur maladie. De nombreuses personnes sont en mesure de maintenir des muscles plus forts et de favoriser une bonne circulation sanguine en pratiquant une activité physique régulière et en mangeant des aliments sains. Les recherches cliniques suggèrent que les vitamines et les acides aminés tels que la riboflavine et le nicotinamide sont utiles pour empêcher certaines enzymes mitochondriales de causer des dommages étendus. Les médicaments qui traitent certains symptômes, tels que les analgésiques pour les maux de tête et les douleurs musculaires, peuvent rendre la vie plus confortable pour les personnes atteintes du syndrome MELAS.
Les gens trouvent souvent un soulagement émotionnel et psychologique à la maladie en parlant avec des conseillers et en assistant à des séances de thérapie de groupe avec d’autres personnes affligées. Les conseillers et les psychologues donnent aux gens la possibilité de parler de leurs difficultés, de leurs espoirs et de concevoir des stratégies pour atteindre leurs objectifs. Le soutien des autres patients, des amis et des membres de la famille est essentiel pour apprendre à profiter de la vie en dépit de circonstances débilitantes.