Co to jest zespół MELAS?

Zespół MELAS, który oznacza miopatię mitochondrialną, encefalopatię, kwasicę mleczanową i udar, jest rzadkim, ale niebezpiecznym stanem chorobowym, który zwykle objawia się u dzieci i młodzieży, chociaż objawy czasami pojawiają się w późniejszych stadiach życia. Naukowcy i lekarze uważają, że zaburzenie to jest związane z mutacjami mitochondrialnego DNA. Osoby z zespołem MELAS są podatne na przewlekłe bóle głowy, drgawki, zmęczenie mięśni i demencję. Nie ma znanego lekarstwa na tę chorobę, ale leki i terapia okazały się obiecujące w łagodzeniu niektórych objawów i opóźnieniu wystąpienia wyniszczających problemów mięśni i mózgu.

Lekarze rozumieją skutki zespołu MELAS, chociaż dokładne przyczyny choroby są nadal w dużej mierze tajemnicą. Istnieją mocne dowody sugerujące, że zespół ten dziedziczy się głównie po matkach, które niosą zmutowany materiał genetyczny. Mutacje genetyczne mitochondrialnego DNA danej osoby mogą z czasem powodować znaczne uszkodzenia mięśni, mózgu i tkanek układu nerwowego, zwykle powodując udary i trwałe upośledzenie. Nagromadzenie kwasu mlekowego we krwi wynika z uszkodzonych lub niewystarczających białek wytwarzanych przez zmutowane mitochondria.

Do najwcześniej rozpoznawalnych objawów zespołu MELAS należą częste bóle głowy, nudności, wymioty, osłabienie mięśni i problemy z koncentracją. W miarę pogarszania się choroby może wystąpić upośledzenie wzroku, drgawki i trudności w kontrolowaniu ruchów. Późne stadia tego stanu często powodują porażenie mięśni, utratę słuchu i wzroku, demencję, udar mózgu i ostatecznie śmierć. Osoba, która uważa, że ​​ma jakiekolwiek objawy związane z zespołem MELAS, powinna natychmiast zasięgnąć profesjonalnej opinii przeszkolonego lekarza, który może postawić właściwą diagnozę i rozpocząć leczenie.

Syndromu MELAS nie można wyleczyć, chociaż ćwiczenia, leki, suplementy i psychoterapia mogą pomóc osobom tłumić lub opóźniać niektóre z objawów i nauczyć się radzić sobie ze swoim stanem. Wiele osób jest w stanie utrzymać silniejsze mięśnie i promować zdrowy przepływ krwi, angażując się w regularną aktywność i jedząc zdrową żywność. Badania kliniczne sugerują, że witaminy i aminokwasy, takie jak ryboflawina i nikotynamid, są pomocne w blokowaniu niektórych enzymów mitochondrialnych przed rozległym uszkodzeniem. Leki, które leczą niektóre objawy, takie jak środki przeciwbólowe na bóle głowy i bóle mięśni, mogą uczynić życie wygodniejszym dla osób z zespołem MELAS.

Ludzie często odczuwają emocjonalną i psychiczną ulgę od choroby, rozmawiając z doradcami i uczestnicząc w sesjach terapii grupowej z innymi osobami dotkniętymi chorobą. Doradcy i psychologowie dają ludziom szansę na rozmowę o swoich zmaganiach, przedyskutowanie ich nadziei i zaprojektowanie strategii dla osiągnięcia swoich celów. Wsparcie ze strony innych osób cierpiących, przyjaciół i członków rodziny jest niezbędne, aby nauczyć się cieszyć życiem pomimo wyniszczających okoliczności.