Vad är MELAS-syndrom?
MELAS-syndrom, som står för mitokondriell myopati, encefalopati, mjölksyraos och stroke, är ett sällsynt men farligt medicinskt tillstånd som vanligtvis blir synlig hos barn och tonåringar, men symtom uppstår ibland i senare livsfaser. Forskare och läkare tror att störningen är relaterad till mutationer av mitokondriellt DNA. Personer med MELAS-syndrom är benägna att kronisk huvudvärk, kramper, muskeltrötthet och demens. Det finns inget känt botemedel mot sjukdomen, men mediciner och terapi har visat löfte om att ge lindring för vissa symtom och försena uppkomsten av försvagande muskel- och hjärnproblem.
Läkare förstår effekterna av MELAS-syndrom, även om de exakta orsakerna till sjukdomen fortfarande till stor del är ett mysterium. Det finns starka bevis som tyder på att syndromet främst ärvs från mödrar som bär muterat genetiskt material. Genetiska mutationer av individens mitokondriella DNA kan orsaka betydande muskels-, hjärn- och nervsystemets vävnadsskada över tid, vilket vanligtvis kan leda till stroke och permanenta funktionsnedsättningar. Uppbyggnader av mjölksyra i blodet är resultatet av skadade eller otillräckliga proteiner som skapats av muterade mitokondrier.
De tidigast kända symptomen på MELAS-syndrom inkluderar ofta huvudvärk, illamående, kräkningar, muskelsvaghet och koncentrationsproblem. När sjukdomen försämras kan en individ få synskador, kramper och svårigheter att kontrollera motoriska rörelser. Sena stadier av tillståndet resulterar ofta i muskelförlamning, hörsel- och synförlust, demens, stroke och så småningom död. En person som tror att han eller hon upplever några symtom relaterade till MELAS-syndrom bör omedelbart söka ett professionellt yttrande från en utbildad läkare, som kan ställa en korrekt diagnos och initiera behandling.
MELAS-syndrom kan inte botas, även om träning, medicinering, kosttillskott och psykoterapi kan hjälpa individer att undertrycka eller försena några av deras symptom och lära sig att hantera deras tillstånd. Många människor kan upprätthålla starkare muskler och främja ett sunt blodflöde genom att delta i regelbunden aktivitet och äta hälsosamma livsmedel. Klinisk forskning antyder att vitaminer och aminosyror som riboflavin och nikotinamid är till hjälp för att hindra vissa mitokondriella enzymer från att orsaka omfattande skador. Mediciner som behandlar vissa symtom, såsom smärtstillande medel för huvudvärk och muskelsmärta, kan göra livet mer bekvämt för personer med MELAS-syndrom.
Människor finner ofta emotionell och psykologisk lättnad från sjukdomen genom att prata med rådgivare och delta i gruppterapisessioner med andra drabbade personer. Rådgivare och psykologer ger människor chansen att prata om sina kämpar, diskutera deras hopp och utforma strategier för att uppnå sina mål. Stöd från medarbetare, vänner och familjemedlemmar är avgörande för att lära sig att njuta av livet trots försvagande omständigheter.