Cos'è la sindrome di MELAS?
La sindrome di MELAS, che sta per miopatia mitocondriale, encefalopatia, acidosi lattica e ictus, è una condizione medica rara ma pericolosa che di solito si manifesta in bambini e adolescenti, sebbene i sintomi occasionalmente emergano nelle fasi successive della vita. Ricercatori e medici ritengono che il disturbo sia correlato a mutazioni del DNA mitocondriale. Gli individui con sindrome MELAS sono inclini a mal di testa cronico, convulsioni, affaticamento muscolare e demenza. Non esiste una cura nota per la malattia, ma i farmaci e la terapia hanno mostrato risultati promettenti nel fornire sollievo per alcuni sintomi e nel ritardare l'insorgenza di debilitanti problemi muscolari e cerebrali.
I medici comprendono gli effetti della sindrome MELAS, sebbene le cause esatte della malattia siano ancora in gran parte un mistero. Vi sono prove evidenti che suggeriscono che la sindrome sia principalmente ereditata da madri portatrici di materiale genetico mutato. Le mutazioni genetiche del DNA mitocondriale di un individuo possono causare nel tempo danni significativi a carico dei muscoli, del cervello e del sistema nervoso, con conseguenti ictus e disabilità permanenti. Gli accumuli di acido lattico nel sangue derivano da proteine danneggiate o insufficienti create da mitocondri mutati.
I primi sintomi riconoscibili della sindrome MELAS includono mal di testa frequenti, nausea, vomito, debolezza muscolare e problemi di concentrazione. Man mano che la malattia peggiora, un individuo può sperimentare disturbi della vista, convulsioni e difficoltà a controllare i movimenti motori. Le fasi tardive della condizione spesso causano paralisi muscolare, perdita dell'udito e della vista, demenza, ictus e infine morte. Una persona che crede di manifestare sintomi correlati alla sindrome MELAS dovrebbe immediatamente cercare il parere professionale di un medico qualificato, che può fare una diagnosi corretta e iniziare il trattamento.
La sindrome MELAS non può essere curata, sebbene l'esercizio fisico, i farmaci, i supplementi e la psicoterapia possano aiutare le persone a sopprimere o ritardare alcuni dei loro sintomi e imparare a far fronte alle loro condizioni. Molte persone sono in grado di mantenere muscoli più forti e promuovere un flusso sanguigno sano impegnandosi in attività regolari e mangiando cibi sani. La ricerca clinica suggerisce che vitamine e aminoacidi come la riboflavina e la nicotinamide sono utili nel bloccare alcuni enzimi mitocondriali dal causare danni diffusi. I farmaci che trattano determinati sintomi, come gli antidolorifici per il mal di testa e il dolore muscolare, sono in grado di rendere la vita più confortevole per le persone con sindrome MELAS.
Le persone spesso trovano sollievo emotivo e psicologico dalla malattia parlando con i consulenti e frequentando sessioni di terapia di gruppo con altre persone affette. Consiglieri e psicologi danno alla gente la possibilità di parlare delle proprie lotte, discutere delle proprie speranze e progettare strategie per raggiungere i propri obiettivi. Il sostegno di altri malati, amici e familiari è fondamentale per imparare a godersi la vita nonostante circostanze debilitanti.