Qual è la sindrome di Melas?
La sindrome di
Melas, che sta per miopatia mitocondriale, encefalopatia, acidosi lattica e ictus, è una condizione medica rara ma pericolosa che di solito diventa evidente nei bambini e negli adolescenti, sebbene i sintomi emergano occasionalmente nelle fasi successive della vita. Ricercatori e medici ritengono che il disturbo sia correlato alle mutazioni del DNA mitocondriale. Gli individui con sindrome di Melas sono soggetti a mal di testa cronici, convulsioni, affaticamento muscolare e demenza. Non esiste una cura nota per la malattia, ma i farmaci e la terapia hanno dimostrato di fornire sollievo per alcuni sintomi e ritardare l'insorgenza dei problemi muscolari e del cervello debilitanti. Vi sono prove evidenti che suggeriscono che la sindrome è principalmente ereditata da madri che trasportano materiale genetico mutato. Le mutazioni genetiche del DNA mitocondriale di un individuo possono causare Muscl significativoDanni del tessuto E, cervello e sistema nervoso nel tempo, di solito con conseguenti colpi e disabilità permanenti. Gli accumuli di acido lattico nel sangue derivano da proteine danneggiate o insufficienti create dai mitocondri mutati.
I primi sintomi riconoscibili della sindrome di Melas includono frequenti mal di testa, nausea, vomito, debolezza muscolare e problemi di concentrazione. Man mano che la malattia peggiora, un individuo può sperimentare compromissione della visione, convulsioni e difficoltà a controllare i movimenti motori. Le fasi tardive della condizione si traducono spesso in paralisi muscolare, perdita di udito e visione, demenza, colpi e infine morte. Una persona che crede che stia vivendo eventuali sintomi legati alla sindrome di Melas dovrebbe immediatamente cercare l'opinione professionale di un medico addestrato, che può fare una diagnosi corretta e iniziare un trattamento.
La sindrome di Melas non può essere curata, sebbene esercizio fisico, farmaci, Gli integratori e la psicoterapia possono aiutare le persone a sopprimere o ritardare alcuni dei loro sintomi e imparare a far fronte alla loro condizione. Molte persone sono in grado di mantenere muscoli più forti e promuovere un flusso sanguigno sano impegnandosi in attività regolari e mangiando cibi sani. La ricerca clinica suggerisce che vitamine e aminoacidi come riboflavina e nicotinamide sono utili per bloccare alcuni enzimi mitocondriali causando danni diffusi. I farmaci che trattano alcuni sintomi, come antidolorifici per mal di testa e dolore muscolare, sono in grado di rendere la vita più comoda per le persone con sindrome di Melas.
Le persone spesso trovano un sollievo emotivo e psicologico dalla malattia parlando con i consulenti e partecipando a sessioni di terapia di gruppo con altre persone afflitte. Consiglieri e psicologi danno alle persone la possibilità di parlare delle loro lotte, discutere le loro speranze e le strategie di progettazione per raggiungere i loro obiettivi. Supporto da compagni malati, amici e familiariI membri sono fondamentali per imparare a godersi la vita nonostante le circostanze debilitanti.