Wat is het MELAS-syndroom?
MELAS-syndroom, wat staat voor mitochondriale myopathie, encefalopathie, lactaatacidose en beroerte, is een zeldzame maar gevaarlijke medische aandoening die meestal zichtbaar wordt bij kinderen en tieners, hoewel de symptomen soms in latere levensfasen optreden. Onderzoekers en artsen geloven dat de aandoening verband houdt met mutaties van mitochondriaal DNA. Personen met het MELAS-syndroom zijn vatbaar voor chronische hoofdpijn, epileptische aanvallen, spiervermoeidheid en dementie. Er is geen remedie bekend voor de ziekte, maar medicijnen en therapie hebben veelbelovend aangetoond voor het verlichten van sommige symptomen en het vertragen van het begin van slopende spier- en hersenproblemen.
Artsen begrijpen de effecten van het MELAS-syndroom, hoewel de exacte oorzaken van de ziekte nog steeds grotendeels een mysterie zijn. Er zijn sterke aanwijzingen dat het syndroom voornamelijk wordt geërfd van moeders die gemuteerd genetisch materiaal bij zich hebben. Genetische mutaties van het mitochondriaal DNA van een individu kunnen in de loop van de tijd aanzienlijke schade aan spieren, hersenen en zenuwstelsel veroorzaken, meestal resulterend in beroertes en blijvende handicaps. Ophopingen van melkzuur in het bloed zijn het gevolg van beschadigde of onvoldoende eiwitten die zijn aangemaakt door gemuteerde mitochondria.
De vroegst herkenbare symptomen van het MELAS-syndroom zijn frequente hoofdpijn, misselijkheid, braken, spierzwakte en concentratieproblemen. Naarmate de ziekte verergert, kan een persoon visusstoornissen, epileptische aanvallen en problemen met het beheersen van motorische bewegingen ervaren. Late stadia van de aandoening leiden vaak tot spierverlamming, gehoor- en gezichtsverlies, dementie, beroertes en uiteindelijk de dood. Een persoon die gelooft dat hij of zij symptomen ervaart die verband houden met het MELAS-syndroom, moet onmiddellijk de professionele mening vragen van een getrainde arts, die een juiste diagnose kan stellen en de behandeling kan starten.
MELAS-syndroom kan niet worden genezen, hoewel lichaamsbeweging, medicatie, supplementen en psychotherapie individuen kunnen helpen sommige van hun symptomen te onderdrukken of uit te stellen en te leren omgaan met hun aandoening. Veel mensen zijn in staat om sterkere spieren te behouden en een gezonde bloedstroom te bevorderen door regelmatig te bewegen en gezond voedsel te eten. Klinisch onderzoek suggereert dat vitamines en aminozuren zoals riboflavine en nicotinamide nuttig zijn om te voorkomen dat bepaalde mitochondriale enzymen wijdverspreide schade veroorzaken. Medicijnen die bepaalde symptomen behandelen, zoals pijnstillers voor hoofdpijn en spierpijn, kunnen het leven comfortabeler maken voor personen met het MELAS-syndroom.
Mensen vinden vaak emotionele en psychologische verlichting van de ziekte door te praten met counselors en het bijwonen van groepstherapiesessies met andere getroffen personen. Counselors en psychologen geven mensen de kans om over hun worstelingen te praten, hun hoop te bespreken en strategieën te ontwerpen om hun doelen te bereiken. Ondersteuning van lotgenoten, vrienden en familieleden is van vitaal belang om te leren hoe te genieten van het leven ondanks de slopende omstandigheden.