Hvad er MELAS-syndrom?
MELAS-syndrom, der står for mitokondrial myopati, encephalopati, mælkesyreacidose og slagtilfælde, er en sjælden, men farlig medicinsk tilstand, der normalt bliver synlig hos børn og teenagere, skønt symptomer undertiden dukker op i senere livsfaser. Forskere og læger mener, at forstyrrelsen er relateret til mutationer af mitokondrielt DNA. Personer med MELAS-syndrom er tilbøjelige til kronisk hovedpine, anfald, muskeltræthed og demens. Der er ingen kendt kur mod sygdommen, men medicin og terapi har vist løfte om at give lindring af nogle symptomer og forsinke indtræden af svækkende muskel- og hjerneproblemer.
Læger forstår virkningerne af MELAS-syndrom, skønt de nøjagtige årsager til sygdommen stadig er stort set et mysterium. Der er stærke beviser for, at syndromet primært erves fra mødre, der bærer muteret genetisk materiale. Genetiske mutationer af individets mitokondrielle DNA kan forårsage betydelig muskel-, hjerne- og nervesystemets vævsskade over tid, hvilket normalt resulterer i slagtilfælde og permanente handicap. Buildups af mælkesyre i blodet skyldes beskadigede eller utilstrækkelige proteiner skabt af muterede mitokondrier.
De tidligst genkendelige symptomer på MELAS-syndrom inkluderer hyppig hovedpine, kvalme, opkast, muskelsvaghed og koncentrationsproblemer. Efterhånden som sygdommen forværres, kan et individ opleve synssvækkelse, anfald og vanskeligheder med at kontrollere motoriske bevægelser. De sene stadier af tilstanden resulterer ofte i muskellammelse, hørelse og synstab, demens, slagtilfælde og til sidst død. En person, der mener, at han eller hun oplever symptomer, der er relateret til MELAS-syndrom, skal straks søge den professionelle udtalelse fra en uddannet læge, der kan stille en korrekt diagnose og iværksætte behandling.
MELAS-syndrom kan ikke helbredes, selvom motion, medicin, kosttilskud og psykoterapi kan hjælpe enkeltpersoner med at undertrykke eller forsinke nogle af deres symptomer og lære at klare deres tilstand. Mange mennesker er i stand til at opretholde stærkere muskler og fremme en sund blodgennemstrømning ved at deltage i regelmæssig aktivitet og spise sunde fødevarer. Klinisk forskning antyder, at vitaminer og aminosyrer, såsom riboflavin og nicotinamid, er nyttige til at blokere visse mitokondrielle enzymer fra at forårsage udbredt skade. Medicin, der behandler visse symptomer, såsom smertestillende midler mod hovedpine og muskelsmerter, er i stand til at gøre livet mere behageligt for personer med MELAS-syndrom.
Folk finder ofte følelsesmæssig og psykologisk lindring af sygdommen ved at tale med rådgivere og deltage i gruppeterapisessioner med andre ramte personer. Rådgivere og psykologer giver folk chancen for at tale om deres kamp, diskutere deres håb og designe strategier for at nå deres mål. Støtte fra kolleger, venner og familiemedlemmer er vigtig for at lære at nyde livet på trods af svækkende omstændigheder.