Was ist das MELAS-Syndrom?
Das MELAS-Syndrom, das für mitochondriale Myopathie, Enzephalopathie, Laktatazidose und Schlaganfall steht, ist eine seltene, aber gefährliche Erkrankung, die normalerweise bei Kindern und Jugendlichen auftritt, obwohl Symptome gelegentlich in späteren Stadien des Lebens auftreten. Forscher und Ärzte glauben, dass die Störung mit Mutationen der mitochondrialen DNA zusammenhängt. Menschen mit MELAS-Syndrom sind anfällig für chronische Kopfschmerzen, Krampfanfälle, Muskelermüdung und Demenz. Es ist keine Heilung für die Krankheit bekannt, aber Medikamente und Therapien haben sich als vielversprechend erwiesen, um einige Symptome zu lindern und das Auftreten schwächender Muskel- und Gehirnprobleme zu verzögern.
Ärzte verstehen die Auswirkungen des MELAS-Syndroms, obwohl die genauen Ursachen der Krankheit noch weitgehend unbekannt sind. Es gibt starke Hinweise darauf, dass das Syndrom in erster Linie von Müttern vererbt wird, die mutiertes genetisches Material tragen. Genetische Mutationen der mitochondrialen DNA eines Individuums können im Laufe der Zeit erhebliche Schäden an Muskeln, Gehirn und Nervensystem hervorrufen, die normalerweise zu Schlaganfällen und bleibenden Behinderungen führen. Ansammlungen von Milchsäure im Blut resultieren aus beschädigten oder unzureichenden Proteinen, die durch mutierte Mitochondrien erzeugt werden.
Die frühesten erkennbaren Symptome des MELAS-Syndroms sind häufige Kopfschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, Muskelschwäche und Konzentrationsstörungen. Wenn sich die Krankheit verschlimmert, kann es bei einer Person zu Sehstörungen, Krampfanfällen und Schwierigkeiten bei der Steuerung der motorischen Bewegungen kommen. Späte Stadien der Erkrankung führen häufig zu Muskelparalyse, Hör- und Sehverlust, Demenz, Schlaganfällen und schließlich zum Tod. Eine Person, die glaubt, irgendwelche Symptome im Zusammenhang mit dem MELAS-Syndrom zu haben, sollte unverzüglich die fachliche Meinung eines ausgebildeten Arztes einholen, der eine ordnungsgemäße Diagnose stellen und die Behandlung einleiten kann.
Das MELAS-Syndrom kann nicht geheilt werden, obwohl körperliche Betätigung, Medikamente, Nahrungsergänzungsmittel und Psychotherapie dazu beitragen können, einige ihrer Symptome zu unterdrücken oder zu verzögern und den Umgang mit ihrem Zustand zu erlernen. Viele Menschen sind in der Lage, ihre Muskeln zu stärken und eine gesunde Durchblutung zu fördern, indem sie regelmäßig Sport treiben und sich gesund ernähren. Klinische Untersuchungen legen nahe, dass Vitamine und Aminosäuren wie Riboflavin und Nicotinamid dazu beitragen, bestimmte mitochondriale Enzyme vor einer weit verbreiteten Schädigung zu schützen. Medikamente, die bestimmte Symptome behandeln, wie z. B. Schmerzmittel gegen Kopfschmerzen und Muskelschmerzen, können Menschen mit MELAS-Syndrom das Leben erleichtern.
Menschen finden oft emotionale und psychologische Erleichterung bei der Krankheit, indem sie mit Beratern sprechen und Gruppentherapiesitzungen mit anderen Betroffenen besuchen. Berater und Psychologen geben den Menschen die Möglichkeit, über ihre Kämpfe zu sprechen, ihre Hoffnungen zu diskutieren und Strategien zu entwerfen, um ihre Ziele zu erreichen. Die Unterstützung von Leidensgenossen, Freunden und Familienmitgliedern ist von entscheidender Bedeutung, um zu lernen, wie man trotz schwächender Umstände das Leben genießt.