O que é a síndrome de MELAS?
A síndrome MELAS, que significa miopatia mitocondrial, encefalopatia, acidose láctica e acidente vascular cerebral, é uma condição médica rara, mas perigosa, que geralmente se torna aparente em crianças e adolescentes, embora os sintomas surjam ocasionalmente em fases posteriores da vida. Pesquisadores e médicos acreditam que o distúrbio está relacionado a mutações no DNA mitocondrial. Indivíduos com síndrome MELAS são propensos a dores de cabeça crônicas, convulsões, fadiga muscular e demência. Não há cura conhecida para a doença, mas medicamentos e terapia têm se mostrado promissores para aliviar alguns sintomas e retardar o aparecimento de debilitantes problemas musculares e cerebrais.
Os médicos entendem os efeitos da síndrome MELAS, embora as causas exatas da doença ainda sejam em grande parte um mistério. Há fortes evidências que sugerem que a síndrome é herdada principalmente de mães que carregam material genético mutado. Mutações genéticas do DNA mitocondrial de um indivíduo podem causar danos significativos nos tecidos muscular, cerebral e do sistema nervoso ao longo do tempo, geralmente resultando em derrames e incapacidades permanentes. Os acúmulos de ácido lático no sangue resultam de proteínas danificadas ou insuficientes criadas por mitocôndrias mutadas.
Os primeiros sintomas reconhecíveis da síndrome MELAS incluem dores de cabeça frequentes, náusea, vômito, fraqueza muscular e problemas de concentração. À medida que a doença piora, um indivíduo pode ter problemas de visão, convulsões e dificuldade em controlar os movimentos motores. Os estágios finais da doença geralmente resultam em paralisia muscular, perda de audição e visão, demência, acidente vascular cerebral e, eventualmente, morte. Uma pessoa que acredita estar com algum sintoma relacionado à síndrome MELAS deve procurar imediatamente a opinião profissional de um médico treinado, que possa fazer um diagnóstico adequado e iniciar o tratamento.
A síndrome MELAS não pode ser curada, embora exercícios, medicamentos, suplementos e psicoterapia possam ajudar os indivíduos a suprimir ou retardar alguns de seus sintomas e aprender a lidar com sua condição. Muitas pessoas são capazes de manter músculos mais fortes e promover um fluxo sanguíneo saudável, realizando atividades regulares e comendo alimentos saudáveis. Pesquisas clínicas sugerem que vitaminas e aminoácidos, como riboflavina e nicotinamida, são úteis para impedir que certas enzimas mitocondriais causem danos generalizados. Medicamentos que tratam certos sintomas, como analgésicos para dores de cabeça e dores musculares, são capazes de tornar a vida mais confortável para indivíduos com síndrome de MELAS.
As pessoas geralmente encontram alívio emocional e psicológico da doença, conversando com conselheiros e participando de sessões de terapia de grupo com outras pessoas afetadas. Conselheiros e psicólogos dão às pessoas a chance de falar sobre suas lutas, discutir suas esperanças e elaborar estratégias para atingir seus objetivos. O apoio de colegas, amigos e familiares é vital para aprender a aproveitar a vida, apesar das circunstâncias debilitantes.