Wat is de behandeling voor het Kabuki-syndroom?

Behandeling voor het Kabuki-syndroom varieert afhankelijk van het cluster van problemen van de patiënt en welke middelen en strategieën er op dat moment beschikbaar zijn. Omdat deze aandoening vaak ontwikkelingsachterstanden op verschillende gebieden met zich meebrengt, bestaat de behandeling meestal uit meerdere delen. Logopedie, fysiotherapie en sensorische therapie zijn allemaal veel voorkomende componenten van de behandeling met het Kabuki-syndroom. Later in het leven kunnen personen met deze aandoening ook ergotherapie nodig hebben. In bepaalde gevallen kunnen medicijnen en operaties ook deel uitmaken van een behandelplan.

Een van de belangrijkste onderdelen van de behandeling van het Kabuki-syndroom is vroege identificatie. Zodra een diagnose is gesteld, wordt het veel gemakkelijker om gezondheidsproblemen te identificeren die verband houden met deze aangeboren aandoening. Gezien de zeldzaamheid van dit specifieke probleem, is identificatie niet altijd eenvoudig. Vroege interventie, inclusief leerhulp en ondersteuning door ouders, kan het leven van een kind met deze specifieke aandoening enorm verbeteren.

Veel gezondheidsproblemen worden geassocieerd met het Kabuki-syndroom, hoewel deze niet in alle gevallen voorkomen. Gehoorverlies, afwijkingen van de urinewegen en hartafwijkingen worden allemaal vaak geassocieerd met deze aandoening. Mensen met deze aandoening krijgen vaak ook jonge infecties als jonge kinderen. Deze problemen worden meestal individueel behandeld met therapieën die geschikt zijn voor het probleem in kwestie, hoewel kinderen met veel problemen speciale overwegingen kunnen vereisen.

Kabuki-syndroom resulteert vaak in ontwikkelingsachterstanden en spraakproblemen. Logopedie voor dit syndroom is vaak bedoeld om problemen met articulatie en resonantie te corrigeren die worden veroorzaakt door fysieke afwijkingen en slechte motorische coördinatie. Abnormale prosodie is ook gebruikelijk en strategieën voor het verbeteren van de communicatie op dit gebied moeten vaak specifiek op deze aandoening worden afgestemd, omdat spraakpatronen voor kinderen met het Kabuki-syndroom vaak uniek zijn en niet altijd verbeteren in de tijd.

Behandeling voor de fysieke coördinatie-elementen van het Kabuki-syndroom omvat het versterken van de spieren en het verbeteren van de coördinatie door oefening en spelletjes. Deze aandoening veroorzaakt ook vaak problemen met intellectuele ontwikkeling, hoewel sommige mensen met dit syndroom wel wat als normale intelligentie beschouwen. Veel kinderen hebben een soort therapie nodig die zintuiglijke therapie wordt genoemd, die het kind helpt om te gaan met gevoelens die hij of zij onaangenaam vindt of helemaal niet kan staan. Zintuiglijke therapie is vaak bijna volledig gebaseerd op games die zijn ontworpen om de blootstelling te vergroten en de reacties te verbeteren door oefening.

Elk individueel kind heeft mogelijk een iets andere behandeling nodig voor het Kabuki-syndroom, maar een van de belangrijkste verborgen aspecten van de behandeling is training voor ouders. Familiebehandelingen zijn noodzakelijk omdat zoveel van de behandeling van het kind thuis plaatsvindt. Kinderziektes kunnen aanzienlijke stress veroorzaken bij een gezin, dus het is belangrijk dat de hele familie-eenheid ondersteuning krijgt om ervoor te zorgen dat stress geen verval veroorzaakt in de behandeling van het kind.