Qual è il trattamento per la sindrome di Kabuki?
Il trattamento per la sindrome di Kabuki varia a seconda del gruppo di problemi del paziente, nonché delle risorse e delle strategie disponibili al momento. Poiché questo disturbo comporta spesso ritardi nello sviluppo in diverse aree, il trattamento di solito ha più parti. Logopedia, terapia fisica e terapia sensoriale sono tutti componenti comuni del trattamento della sindrome di Kabuki. Più avanti nella vita, anche le persone con questo disturbo possono richiedere una terapia occupazionale. In alcuni casi, anche i farmaci e gli interventi chirurgici possono far parte di un piano di trattamento.
Una delle parti più importanti del trattamento della sindrome di Kabuki è l'identificazione precoce. Una volta che è stata fatta una diagnosi, diventa molto più facile identificare i problemi di salute associati a questo disturbo congenito. Data la rarità di questo particolare problema, l'identificazione non è sempre facile. L'intervento precoce, compresa l'assistenza all'apprendimento e il supporto dei genitori, può migliorare notevolmente la vita di un bambino con questo particolare disturbo.
Molti problemi di salute sono associati alla sindrome di Kabuki, sebbene questi non compaiano in tutti i casi. Perdita dell'udito, anomalie del tratto urinario e difetti cardiaci sono tutti comunemente associati a questo disturbo. Le persone che hanno questo disturbo spesso hanno infezioni alle orecchie da bambini piccoli. Questi problemi sono in genere trattati individualmente con terapie appropriate al problema in questione, sebbene i bambini con molti problemi possano richiedere considerazioni speciali.
La sindrome di Kabuki provoca spesso ritardi nello sviluppo e problemi di linguaggio. La logopedia per questa sindrome spesso mira a correggere problemi di articolazione e risonanza causati da anomalie fisiche e scarsa coordinazione motoria. Anche la prosodia anormale è comune e le strategie per migliorare la comunicazione in quest'area devono spesso essere adattate in modo specifico a questo disturbo, poiché i modelli di linguaggio per i bambini con sindrome di Kabuki sono spesso unici e non sempre migliorano nel tempo.
Il trattamento per gli elementi di coordinazione fisica della sindrome di Kabuki comporta il rafforzamento dei muscoli e il miglioramento della coordinazione attraverso la pratica e i giochi. Questo disturbo causa spesso anche problemi di sviluppo intellettuale, sebbene alcune persone con questa sindrome possiedano quella che è considerata intelligenza normale. Molti bambini richiedono un tipo di terapia chiamata terapia sensoriale, che aiuta il bambino a gestire le sensazioni che può trovare spiacevole o che non è in grado di sopportare completamente. La terapia sensoriale si basa spesso quasi interamente in giochi progettati per aumentare l'esposizione e migliorare le risposte attraverso la pratica.
Ogni singolo bambino potrebbe aver bisogno di un trattamento leggermente diverso per la sindrome di Kabuki, ma uno dei principali aspetti nascosti del trattamento è l'allenamento per i genitori. I trattamenti familiari sono necessari perché gran parte del trattamento del bambino avviene in casa. Le malattie infantili possono causare stress significativi a una famiglia, quindi è importante che l'intero nucleo familiare riceva supporto per garantire che lo stress non causi cali nel trattamento del bambino.