Hvad er behandlingen for Kabuki-syndrom?
Behandlingen af Kabukis syndrom varierer afhængigt af patientens klynge af problemer såvel som hvilke ressourcer og strategier der er tilgængelige på det tidspunkt. Da denne lidelse ofte involverer udviklingsforsinkelser i flere områder, har behandlingen normalt flere dele. Taleterapi, fysioterapi og sensorisk terapi er alle almindelige komponenter i Kabukis syndrombehandling. Senere i livet kan personer med denne lidelse også kræve ergoterapi. I visse tilfælde kan medicin og operationer også være en del af en behandlingsplan.
En af de vigtigste dele af Kabukis syndrombehandling er tidlig identifikation. Når en diagnose er blevet stillet, bliver det meget lettere at identificere sundhedsmæssige problemer forbundet med denne medfødte lidelse. I betragtning af det sjældne ved dette særlige problem er identifikation ikke altid let. Tidlig indgriben, herunder læringshjælp og støtte fra forældrene, kan i høj grad forbedre et barns liv med denne særlige lidelse.
Mange sundhedsmæssige problemer er forbundet med Kabukis syndrom, skønt disse ikke vises i alle tilfælde. Høretab, urinvejsafvik og hjertefejl er ofte forbundet med denne lidelse. Mennesker, der har denne forstyrrelse, får ofte øreinfektioner som små børn. Disse problemer behandles typisk individuelt med terapier, der passer til det aktuelle problem, selvom børn med mange problemer muligvis kræver særlige overvejelser.
Kabukis syndrom resulterer ofte i udviklingsforsinkelser og taleproblemer. Taleterapi for dette syndrom har ofte til formål at korrigere problemer med artikulation og resonans, der er forårsaget af fysiske abnormiteter og dårlig motorisk koordination. Abnormal prosody er også almindelig, og strategier til forbedring af kommunikationen på dette område er ofte nødvendigt at skræddersy specifikt til denne lidelse, da talemønstre for børn med Kabukis syndrom ofte er unikke og ikke altid forbedres over tid.
Behandling af de fysiske koordinationselementer ved Kabukis syndrom involverer styrkelse af musklerne og forbedring af koordination gennem praksis og spil. Denne forstyrrelse medfører ofte også problemer med intellektuel udvikling, selvom nogle mennesker med dette syndrom har det, der anses for at være normal intelligens. Mange børn har brug for en type terapi kaldet sensorisk terapi, som hjælper barnet med at håndtere fornemmelser, som han eller hun kan synes ubehagelige eller måske er helt ude af stand til at stå. Sensorisk terapi er ofte næsten udelukkende baseret på spil designet til at øge eksponeringen og forbedre responserne gennem praksis.
Hvert enkelt barn har muligvis brug for lidt forskellig behandling af Kabukis syndrom, men et af de største skjulte aspekter af behandlingen er træning af forældre. Familiebehandlinger er nødvendige, fordi så meget af behandlingen af barnet foregår i hjemmet. Børnesygdomme kan forårsage betydelig stress på en familie, så det er vigtigt, at hele familieenheden modtager støtte for at sikre, at stress ikke medfører bortfald i behandlingen af barnet.