Vad är akrania?

Akrania är en mycket ovanlig och dödlig fetal abnormalitet där den övre delen av skallen inte formas. Det kan diagnostiseras under en rutinmässig ultraljudsutvärdering och åtföljs ofta med ett antal andra födelsedefekter. Detta kan leda till missfall eller dödfödelse, eftersom fostret inte kan utvecklas normalt, även om graviditeten i vissa fall kan fortsätta att löpa utan ingripande. Föräldrar som har en fosterdiagnos av akrani har flera alternativ för att hantera graviditeten som de kan diskutera med sina vårdgivare.

I fostrar med detta tillstånd utvecklas ansiktsbenen normalt, liksom ryggraden, men den övre delen av skallen förekommer aldrig. Detta kan vara resultatet av problem med migrering av celler som inträffar tidigt i fostrets utveckling. Det är också förknippat med fostervattensband, tuff fibrös vävnad som kan påverka fostrets utveckling genom att lindra fostret och förvränga det när det växer. Akrani kan inte förebyggas och förekommer inte på grund av något som modern gjorde eller inte gjorde under graviditeten.

En mängd andra avvikelser kan ses med akrani. Många foster med detta tillstånd har också ancefali, där en del av hjärnan saknas tillsammans med skalle och hårbotten. Klyftläpp, hjärtfel och gastrointestinala avvikelser kan också uppstå. Akrania på egen hand är alltid dödligt, och dessa andra fel kan inte diagnostiseras om inte föräldrar specifikt begär en obduktion.

Mycket få fall av detta tillstånd har dokumenterats. Om ultraljud sannolikt gör en diagnos av akrani, kan läkaren begära ytterligare tester för att bekräfta. Läkare vill vara helt säkra på att denna födelsedefekt förekommer innan de erbjuder en fast diagnos. Efter diagnos har föräldrarna flera alternativ. Läkaren kan rekommendera uppsägning, eftersom graviditeten inte är livskraftig. Att låta graviditeten fortsätta kan utsätta modern för risk för infektion och andra komplikationer som kan göra det svårt att bli gravid igen i framtiden.

Mödrar kan också välja att bära graviditeten till termin under noggrann medicinsk övervakning och leverera normalt. Vissa familjer kanske föredrar detta av olika skäl, och stöd finns tillgängligt för mödrar som bär foster med födelsedefekter som till slut är dödliga. Det kan vara bra att arbeta på ett sjukhus som är bekant med att hantera sådana fall och kan ge lämplig vård under arbetet och förlossningen. Detta kan inkludera att arbeta med religiösa tjänstemän, familj och vänner för att skapa en arbets- och leveransplan som passar föräldrarnas behov.