Co je Darierova nemoc?

Darierova choroba, také známá jako Darierova choroba, Darier-Whiteova choroba nebo keratóza follicularis, je stav kůže, ve kterém se na těle vyskytují žluté, mastné, bradavice podobné skvrny. Tyto vady charakterizují nemoc, i když se mohou objevit i jiné příznaky. Tato nemoc je z velké části dědičnou poruchou, což znamená, že postižená osoba ji dostává od svého rodiče. Protože postižená osoba zdědí stav v autozomálně dominantním vzoru, potřebuje pouze kopii mutovaného genu od jednoho rodiče, aby měla nemoc. Léčba Darierovy choroby se liší v závislosti na závažnosti stavu osoby a zahrnuje léky, chirurgii a preventivní opatření.

Na pokožce hlavy, na čele a na zadní straně uší se objevují skvrny, které jsou doprovázeny zápachem. Kromě toho se také běžně vyvíjejí na pažích a loktech, stejně jako na hrudi, zádech a kolenou. Mohou se dokonce objevit v ústech a krku, například na dásních, uvnitř tváře a jazyka. Kromě těchto vad zahrnují další příznaky Darierovy choroby abnormality nehtů a malé jámy, které se mohou objevit na rukou nebo nohou. Mezi abnormality nehtů patří červené a bílé pruhy, hřebeny a křivky ve tvaru písmene V.

Příznaky Darierovy choroby se obvykle poprvé objevují během dospívání. Obecně se závažnost onemocnění může v průběhu času měnit, přičemž v závislosti na různých faktorech dochází k občasným vzplanutím. Teplo a vlhkost léta, pro jednoho, může být zodpovědný za zvýšení vad. Mezi další faktory, které ovlivňují množství vad v kterémkoli daném čase, patří tření, zranění a ultrafialové (UV) světlo.

Ačkoli většina lidí s Darierovou chorobou dědí genovou mutaci, někteří lidé nemají rodinnou anamnézu choroby a zdá se, že se stav vyvíjí prostřednictvím nové mutace. Jiní by mohli vykazovat lokalizovanou formu choroby známou jako lineární nebo segmentální Darierova choroba. V této formě postižený člověk zažívá stejné příznaky spojené s obvyklou formou nemoci, s výjimkou vad, které jsou omezeny na menší oblast. Symptomy se mohou objevit pouze na jedné straně jeho těla.

Různé léčebné metody mohou poskytnout úlevu od symptomů Darierovy choroby, včetně orálních a lokálních léků, chirurgického zákroku a přijetí preventivních opatření k potlačení vzplanutí. Příklady orálních léků, které mohou pomoci s tímto stavem, jsou retinoidy, antibiotika a antikoncepční prostředky. Aktuální léky zahrnují retinoidy a kortikosteroidy. Při léčení nemoci mohou také pomoci chirurgické postupy, jako je dermabraze, elektrochirurgie a laserová ablace. Mezi preventivní opatření patří vyhýbání se teplu a vlhkosti, je-li to možné, používání opalovacího krému a nošení oblečení, které umožňuje pokožce dýchat.