Hvad er Darier-sygdom?
Darier sygdom, også kendt som Dariers sygdom, Darier-White sygdom eller keratosis follicularis, er en hudtilstand, hvor gule, fedtede, vortlignende pletter forekommer på kroppen. Disse pletter karakteriserer sygdommen, skønt andre symptomer også kan vises. For det meste er denne sygdom en arvelig lidelse, hvilket betyder, at en ramt person modtager den fra sin forælder. Da den berørte person arver tilstanden i et autosomalt dominerende mønster, behøver han eller hun kun at modtage en kopi af det muterede gen fra den ene forælder for at have sygdommen. Behandling af Darier-sygdom varierer afhængigt af sværhedsgraden af en persons tilstand og inkluderer medicin, kirurgi og forebyggelsesforanstaltninger.
Ledsaget af en lugt, vises pletter i hovedbunden, panden og på bagsiden af ørerne. Derudover udvikles de ofte også på overarme og albuer samt bryst, ryg og knæ. De kan endda vises i munden og halsen, såsom på tandkødet, inde i kinden og tungen. Bortset fra disse pletter inkluderer andre symptomer på Darier-sygdom negle abnormiteter og små grober, som begge kan forekomme på hænder eller fødder. Negle abnormiteter inkluderer røde og hvide bånd, kamme og V-formede nicks.
Symptomer på Darier-sygdom vises typisk først i teenageårene. Generelt kan sygdommens sværhedsgrad ændre sig over tid, hvor opblussen forekommer af og til, afhængigt af forskellige faktorer. Sommerens varme og fugtighed kan være ansvarlig for en stigning i pletter. Andre faktorer, der påvirker mængden af pletter på ethvert givet tidspunkt inkluderer friktion, skade og ultraviolet (UV) lys.
Selvom de fleste mennesker med Darier-sygdom arver en genmutation, har nogle mennesker ikke en familiehistorie med sygdommen og ser ud til at udvikle tilstanden gennem en ny mutation. Andre kan udvise en lokaliseret form af sygdommen kendt som lineær eller segmentel Darier-sygdom. I denne form oplever en påvirket person de samme symptomer, der er forbundet med den sædvanlige form for sygdommen, bortset fra, at pletterne er begrænset til et mindre område. Symptomerne vises muligvis kun på den ene side af hans eller hendes krop.
En række behandlingsmetoder kan give lindring af Darier-sygdomssymptomer, herunder orale og aktuelle medicin, kirurgi og træffe forebyggende foranstaltninger til at hæmme opblussen. Eksempler på orale medicin, der kan hjælpe med tilstanden, er retinoider, antibiotika og prævention. Aktuelle medicin inkluderer retinoider og kortikosteroider. Derudover kan kirurgiske procedurer såsom dermabrasion, elektrokirurgi og laserablation også hjælpe med at behandle sygdommen. Forebyggende foranstaltninger inkluderer om muligt at undgå varme og fugtighed, bruge solcreme og iført tøj, der giver huden mulighed for at trække vejret.