Vad är Darier sjukdom?
Darier-sjukdom, även känd som Dariers sjukdom, Darier-White-sjukdom eller keratosis follicularis, är ett hudtillstånd där gula, feta, vörtliknande fläckar uppstår på kroppen. Dessa fläckar kännetecknar sjukdomen, även om andra symtom kan uppstå. För det mesta är denna sjukdom en ärftlig störning, vilket innebär att en drabbad person får den från sin förälder. Eftersom den drabbade personen ärver tillståndet i ett autosomalt dominerande mönster, behöver han eller hon bara få en kopia av den muterade genen från en förälder för att ha sjukdomen. Behandlingen för Dariers sjukdom varierar beroende på svårighetsgraden av en persons tillstånd och inkluderar mediciner, kirurgi och förebyggande åtgärder.
Tillsammans med en lukt uppträder fläckar i hårbotten, pannan och på baksidan av öronen. Dessutom utvecklas de ofta på överarmar och armbågar, samt bröstet, rygg och knän. De kan till och med uppträda i munnen och halsen, till exempel på tandköttet, inuti kinden och tungan. Bortsett från dessa fläckar, inkluderar andra symtom på Darier-sjukdom spikaravvikelser och små gropar, som båda kan uppstå på händer eller fötter. Spikavvikelser inkluderar röda och vita band, åsar och V-formade nicks.
Symtom på Dariers sjukdom förekommer vanligtvis först under tonåren. I allmänhet kan svårighetsgraden av sjukdomen förändras över tid, med uppblåsningar som inträffar då och då, beroende på olika faktorer. Sommarens värme och fuktighet kan för en del vara ansvarig för en ökning av fläckar. Andra faktorer som påverkar mängden fläckar vid en viss tidpunkt inkluderar friktion, skada och ultraviolett (UV) ljus.
Även om de flesta människor med Darier-sjukdom ärver en genmutation, har vissa människor inte en familjehistoria av sjukdomen och verkar utveckla tillståndet genom en ny mutation. Andra kan uppvisa en lokaliserad form av sjukdomen känd som linjär eller segmentell Darier-sjukdom. I denna form upplever en drabbad person samma symtom som är förknippade med den vanliga formen av sjukdomen, med undantag för att fläckarna är begränsade till ett mindre område. Dessutom kan symtomen bara visas på ena sidan av hans eller hennes kropp.
En mängd olika behandlingsmetoder kan ge lättnad från symptom på Dariers sjukdom, inklusive orala och aktuella mediciner, kirurgi och vidta förebyggande åtgärder för att hämma blossar. Exempel på orala mediciner som kan hjälpa till med tillståndet är retinoider, antibiotika och preventivmedel. Aktuella mediciner inkluderar retinoider och kortikosteroider. Dessutom kan kirurgiska ingrepp som dermabrasion, elektrokirurgi och laserablering också hjälpa till att behandla sjukdomen. Förebyggande åtgärder inkluderar att undvika värme och fuktighet när det är möjligt, använda solskyddsmedel och kläder som gör att huden kan andas.