Vad är effekten av cystisk fibros på lungorna?

Det finns flera huvudeffekter av cystisk fibros på lungorna. Sjukasten skapar lungskada och ökar risken för bakteriell infektion. Cystisk fibros är autosomal recessiv, vilket innebär att den är på en kromosom som inte är kön och att en individ måste ha två muterade former av genen för att utveckla sjukdomen. Andra skadliga vanliga effekter av cystisk fibros på lungorna inkluderar slemuppbyggnad, inflammation, ökat blodtryck i lungorna och blockerade eller skärpta luftvägar.

Cystisk fibros orsakas av två muterade former av ett protein som kallas cystisk fibros transmembrane regulator (CFTR), som reglerar saltnivåerna i utsöndring av svett, slem och bukspottkörtel. I stället för att upprätthålla normal funktion av dessa vätskor kan det muterade CFTR-proteinet inte upprätthålla friska nivåer av salt och vatten på lungorna. Resultatet av cystisk fibros på lungorna är ett tjockt slemskikt som inte innehåller en korrekt vätske- eller elektrolytbalans.

Det tjocka slemet som är karakteristiskt för sjukdomen leder till många problem för lungorna. Cilia, eller små, hårliknande strukturer som fodrar inuti lungan, har svårt att svepa detta tjocka slem ur kroppen. Lunghälsan optimeras av dessa små strukturer, som rensar bort infångade skräp och bakterier, men flimmerhåren hos patienter med cystisk fibros kan ofta inte befria lungorna från potentiella patogener. Detta leder inte bara till en ökad bakteriell infektion, eftersom bakterierna förblir instängda i lungorna, utan det orsakar också uppbyggnad av överflödigt slem som är skadligt för luftvägarna.

Ett annat skadligt resultat av cystisk fibros i lungorna är inflammation. Tillsammans med skador på grund av bakteriell infektion kan inflammation ofta förvärra befintliga andningsproblem genom att dra åt luftvägarna och göra det svårare för kroppen att rensa bort det utvecklande slemet i lungorna. Inflammation kan också leda till ett ökat blodtryck i lungorna, vilket är riskabelt för redan bräcklig vävnad.

Några av de allvarligare effekterna av cystisk fibros på lungorna inkluderar lunginflammation från ofta bakteriella infektioner, våldsam hosta som ibland ger blod, hjärt-andningsbesvär och hypoxi, ett tillstånd där kroppen inte får tillräckligt med syre. Allvarliga bakterieinfektioner kan också förekomma, varav vissa är antibiotikaresistenta. De skadliga effekterna av cystisk fibros innebär ofta att patienter med sjukdomen kommer att behöva lungtransplantationer för att återfå grundläggande lunghälsa och fungera.