Jaki jest wpływ mukowiscydozy na płuca?

Istnieje kilka głównych skutków mukowiscydozy na płuca. W szczególności choroba powoduje uszkodzenie tkanki płucnej i zwiększa ryzyko infekcji bakteryjnej. Mukowiscydoza jest autosomalna recesywna, co oznacza, że ​​znajduje się na chromosomie niepłciowym i że osoba musi posiadać dwie zmutowane formy genu, aby rozwinąć chorobę. Inne szkodliwe wspólne skutki mukowiscydozy na płuca obejmują gromadzenie się śluzu, stan zapalny, podwyższone ciśnienie krwi w płucach oraz zablokowane lub zaciśnięte drogi oddechowe.

Mukowiscydoza jest spowodowana przez dwie zmutowane formy białka zwanego regulatorem przezbłonowym mukowiscydozy (CFTR), który reguluje poziom soli w pocie, śluzie i wydzielinach trzustkowych. Zamiast utrzymywać normalne funkcjonowanie tych płynów, zmutowane białko CFTR nie jest w stanie utrzymać zdrowego poziomu soli i wody na powierzchni płuc. W wyniku mukowiscydozy w płucach powstaje gruba warstwa śluzu, która nie zawiera właściwej równowagi płynów lub elektrolitów.

Gęsty śluz, który jest charakterystyczny dla choroby, prowadzi do wielu problemów w płucach. Rzęski lub maleńkie, przypominające włosy struktury wyściełające wnętrze płuca, mają trudności z usunięciem tego gęstego śluzu z ciała. Zdrowie płuc jest optymalizowane przez te małe struktury, które usuwają uwięzione szczątki i bakterie, ale rzęski u pacjentów z mukowiscydozą często nie mogą pozbyć się płuc potencjalnych patogenów. Nie tylko prowadzi to do wzrostu infekcji bakteryjnej, ponieważ bakterie pozostają uwięzione w płucach, ale także powoduje gromadzenie się nadmiaru śluzu szkodliwego dla dróg oddechowych.

Innym szkodliwym skutkiem mukowiscydozy w płucach jest stan zapalny. W połączeniu z uszkodzeniami spowodowanymi infekcją bakteryjną zapalenie może często zaostrzać istniejące problemy z oddychaniem poprzez zaciśnięcie dróg oddechowych i utrudniając organizmowi usunięcie rozwijającego się śluzu w płucach. Zapalenie może również prowadzić do wzrostu ciśnienia krwi w płucach, co jest ryzykowne dla już delikatnej tkanki.

Niektóre z bardziej poważnych skutków mukowiscydozy na płuca obejmują zapalenie płuc z częstych infekcji bakteryjnych, gwałtowny kaszel, który czasami wytwarza krew, problemy sercowo-oddechowe i niedotlenienie, stan, w którym organizm nie otrzymuje wystarczającej ilości tlenu. Mogą również wystąpić ciężkie infekcje bakteryjne, niektóre z nich są oporne na antybiotyki. Szkodliwe skutki mukowiscydozy często oznaczają, że pacjenci z chorobą będą potrzebowali przeszczepów płuc, aby odzyskać podstawowe zdrowie i funkcjonowanie płuc.