Wat is het effect van cystische fibrose op de longen?
Er zijn verschillende belangrijke effecten van cystische fibrose op de longen. Het meest opvallend is dat de ziekte longweefselschade veroorzaakt en het risico op bacteriële infecties verhoogt. Cystic fibrosis is autosomaal recessief, wat betekent dat het zich op een niet-geslachts chromosoom bevindt en dat een individu twee gemuteerde vormen van het gen moet hebben om de ziekte te ontwikkelen. Andere schadelijke veel voorkomende effecten van cystische fibrose op de longen zijn onder meer opbouw van slijm, ontsteking, verhoogde bloeddruk in de longen en verstopte of vernauwde luchtwegen.
Cystische fibrose wordt veroorzaakt door twee gemuteerde vormen van een eiwit dat bekend staat als de cystische fibrose transmembraan regulator (CFTR), die de zoutgehaltes in zweet, slijm en pancreassecreties reguleert. In plaats van de normale werking van deze vloeistoffen te handhaven, is het gemuteerde CFTR-eiwit niet in staat om een gezond zout- en waterniveau op het oppervlak van de longen te handhaven. Het resultaat van cystische fibrose op de longen is een dikke slijmlaag die geen goede vocht- of elektrolytenbalans bevat.
Het dikke slijm dat kenmerkend is voor de ziekte leidt tot veel problemen voor de longen. Cilia, of kleine, haarachtige structuren langs de binnenkant van de long, hebben moeite om dit dikke slijm uit het lichaam te vegen. De gezondheid van de longen wordt geoptimaliseerd door deze kleine structuren, die opgesloten puin en bacteriën opruimen, maar de trilhaartjes bij patiënten met cystische fibrose kunnen de longen vaak niet van potentiële ziekteverwekkers ontdoen. Dit leidt niet alleen tot een toename van bacteriële infecties, omdat de bacteriën gevangen blijven in de longen, maar het veroorzaakt ook de opbouw van overtollig slijm dat schadelijk is voor de luchtwegen.
Een ander schadelijk gevolg van cystische fibrose op de longen is ontsteking. In combinatie met schade als gevolg van bacteriële infecties, kan ontsteking vaak bestaande ademhalingsproblemen verergeren door de luchtwegen aan te halen en het moeilijker te maken voor het lichaam om het zich ontwikkelende slijm in de longen op te ruimen. Ontsteking kan ook leiden tot een verhoogde bloeddruk in de longen, wat riskant is voor al fragiel weefsel.
Enkele van de ernstigere effecten van cystische fibrose op de longen zijn longontsteking door frequente bacteriële infecties, hoesten die soms bloed produceert, cardio-respiratoire problemen en hypoxie, een aandoening waarbij het lichaam onvoldoende zuurstof krijgt. Ernstige bacteriële infecties kunnen ook voorkomen, waarvan sommige antibioticaresistent zijn. De schadelijke effecten van cystische fibrose betekenen vaak dat patiënten met de ziekte longtransplantaties nodig hebben om de basisgezondheid en het functioneren van de long terug te krijgen.