Che cos'è la malattia di Darier?

La malattia di Darier, nota anche come malattia di Darier, malattia di Darier-White o cheratosi follicolare, è una condizione della pelle in cui si verificano sul corpo macchie gialle, unte e simili a verruche. Queste imperfezioni caratterizzano la malattia, sebbene possano comparire anche altri sintomi. Per la maggior parte, questa malattia è una malattia ereditaria, il che significa che una persona affetta la riceve dal proprio genitore. Poiché la persona interessata eredita la condizione in uno schema autosomico dominante, deve solo ricevere una copia del gene mutato da un genitore per avere la malattia. Il trattamento per la malattia di Darier varia, a seconda della gravità delle condizioni di una persona e comprende farmaci, interventi chirurgici e misure di prevenzione.

Accompagnati da un odore, appaiono macchie sul cuoio capelluto, sulla fronte e sul retro delle orecchie. Inoltre, si sviluppano comunemente anche sulla parte superiore delle braccia e dei gomiti, nonché sul petto, sulla schiena e sulle ginocchia. Possono persino apparire nella bocca e nella gola, come sulle gengive, all'interno della guancia e della lingua. A parte queste imperfezioni, altri sintomi della malattia di Darier includono anomalie delle unghie e piccole fossette, che potrebbero verificarsi entrambe sulle mani o sui piedi. Le anomalie delle unghie includono bande rosse e bianche, creste e tacche a V.

I sintomi della malattia di Darier in genere compaiono per la prima volta durante l'adolescenza. In generale, la gravità della malattia potrebbe cambiare nel tempo, con riacutizzazioni che si verificano di tanto in tanto, a seconda di vari fattori. Il calore e l'umidità dell'estate, per esempio, possono essere responsabili di un aumento delle imperfezioni. Altri fattori che influenzano la quantità di imperfezioni in un dato momento includono attrito, lesioni e luce ultravioletta (UV).

Sebbene la maggior parte delle persone con malattia di Darier erediti una mutazione genetica, alcune persone non hanno una storia familiare della malattia e sembrano sviluppare la condizione attraverso una nuova mutazione. Altri potrebbero esibire una forma localizzata della malattia nota come malattia di Darier lineare o segmentaria. In questa forma, una persona affetta presenta gli stessi sintomi associati alla solita forma della malattia, tranne che le imperfezioni sono confinate in un'area più piccola. Inoltre, i sintomi potrebbero apparire solo su un lato del suo corpo.

Una varietà di metodi di trattamento può fornire sollievo dai sintomi della malattia di Darier, inclusi farmaci orali e topici, interventi chirurgici e l'adozione di misure preventive per inibire le riacutizzazioni. Esempi di farmaci per via orale che potrebbero aiutare con la condizione sono retinoidi, antibiotici e contraccettivi. I farmaci topici includono retinoidi e corticosteroidi. Inoltre, le procedure chirurgiche come la dermoabrasione, l'elettrochirurgia e l'ablazione laser possono anche aiutare a curare la malattia. Le misure preventive includono l'evitare il calore e l'umidità quando possibile, usando la protezione solare e indossare abiti che consentano alla pelle di respirare.