Co je Hermansky-Pudlak syndrom?

Hermansky-Pudlak Syndrom je forma albinismu, kterou v 50. letech nejprve uznali dva čeští vědci, pro které je pojmenován. Existuje několik variant, z nichž všechny zahrnují sníženou pigmentaci, poruchy krvácení a problémy plic. Léčba se zaměřuje na řízení příznaků, aby se pacienta udržovala v pohodlí, a může zahrnovat konzultanty z několika lékařských oborů. U pacientů se syndromem Hermansky-Pudlak se mohou vyskytnout další komplikace, včetně problémů se srdcem, ledvinami nebo střevami. Lidé potřebují dvě kopie genu, aby vyjádřili syndrom Hermansky-Pudlak, a forma, kterou má, může záviset na konkrétních chybách kódování v příslušném genu. Stejně jako ostatní lidé s albinismem mohou mít pacienti s tímto stavem různé úrovně snížené pigmentace; Někteří mohou mít například hnědé vlasy a oči, zatímco jiní mohou mít krémovou pokožku a bledé vlasy a oči. ThU pacientů se syndromem Hermansky-Pudlak se také vyvíjí problémy se zrakem spojené s komplikacemi albinismu. Lidé mohou snadno krvácet a snadno modřiny. U dítěte původně diagnostikované albinism může být časté krvácení a modřiny známkou toho, že pacient může mít Hermansky-Pudlak syndrom. Pacienti se mohou také vyvinout plicní fibróza, kde se plíce v průběhu času vyskytují a zahušťují. To vede ke snížení dostupného kyslíku v krvi.

Někteří lidé s touto poruchou také zažívají střevní komplikace. Mohou zahrnovat častý zánět a podráždění, které způsobují nepohodlí. Ledviny a srdce mohou být napjaté syndromem Hermansky-Pudlak a pacienti se mohou vyvinout podráždění kůže. Ochrana kůže a očí, stejně jako u jiných pacientů s albinismem, je důležitá, když chodí venkus nebo do drsného prostředí.

Pacienti mohou mít prospěch z toho, že viděli několik lékařů pro léčbu Hermansky-Pudlak Syndrome. To může zahrnovat specialisty jako gastroenterologové a plimonisté. Diagnostické testování a hodnocení mohou pomoci zdravotnickým odborníkům určit, který formulář má pacient, který může pomoci s vývojem léčebného plánu. Podmínka může postupovat nepředvídatelnými způsoby, což zajišťuje pravidelné monitorování a kontroly, aby se zajistilo, že změny v průběhu nemoci budou zachyceny brzy.

Genetická povaha této podmínky může být problémem pro rodiny s jeho historií nebo jinými formami albinismu. Lidé, kteří se obávají tohoto problému, o tom mohou diskutovat s genetickým poradcem. Testování může pomoci rodičům přijímat příslušná rozhodnutí o plánování rodiny a může pomoci s poradenstvím dospělých dětí o jejich riziku dopravců.

JINÉ JAZYKY

Pomohl vám tento článek? Děkuji za zpětnou vazbu Děkuji za zpětnou vazbu

Jak můžeme pomoci? Jak můžeme pomoci?