Co je to Hermansky-Pudlakův syndrom?

Hermansky-Pudlakův syndrom je forma albinismu, která byla poprvé v 50. letech 20. století uznána dvěma českými vědci, pro které je pojmenována. Existuje několik variant, z nichž všechny zahrnují sníženou pigmentaci, poruchy krvácení a plicní problémy. Léčba se zaměřuje na zvládání příznaků, aby se pacient udržoval pohodlně, a může zahrnovat poradce z několika lékařských oborů. U pacientů se syndromem Hermansky-Pudlak se mohou vyskytnout další komplikace, včetně problémů se srdcem, ledvinami nebo střevy.

Tento stav je spojen s genetickou mutací, která je zděděna recesivně. Lidé potřebují dvě kopie genu, aby mohli exprimovat Hermansky-Pudlakův syndrom, a forma, kterou má, může záviset na konkrétních kódovacích chybách v daném genu. Stejně jako ostatní lidé s albinismem mohou mít pacienti s tímto stavem různé úrovně snížené pigmentace; některé mohou mít například hnědé vlasy a oči, zatímco jiné mohou mít krémovou pokožku a bledé vlasy a oči. Mají také problémy se zrakem spojené s komplikacemi albinismu.

Poruchy krvácení se vyvíjejí u pacientů s Hermansky-Pudlakovým syndromem, protože jejich krevní destičky se normálně nesrážejí. Lidé mohou volně krvácet a snadno modřiny. U dítěte, u kterého byla diagnostikována albinismus, může být časté krvácení a modřiny známkou toho, že pacient může mít Hermansky-Pudlakův syndrom. U pacientů se také může rozvinout plicní fibróza, kdy se plíce v průběhu času zjizvily a ztloustly. To vede ke snížení dostupného kyslíku v krvi.

Někteří lidé s touto poruchou také zažívají střevní komplikace. Mohou zahrnovat časté záněty a podráždění, které způsobují nepohodlí. Ledviny a srdce mohou být napjaty syndromem Hermansky-Pudlak a u pacientů může dojít k podráždění kůže. Ochrana pokožky a očí, stejně jako u ostatních pacientů s albinismem, je důležitá při chůzi venku nebo v drsném prostředí.

Pacienti mohou mít prospěch z návštěvy několika lékařů pro léčbu Hermanského-Pudlakova syndromu. To může zahrnovat specialisty, jako jsou gastroenterologové a pulmonologové. Diagnostické testování a hodnocení může pomoci lékařským pracovníkům určit, jakou formu má pacient, což může pomoci s vypracováním léčebného plánu. Podmínka se může vyvíjet nepředvídatelným způsobem, a proto je důležité pravidelné sledování a kontroly, aby se zajistilo včasné zachycení změn v průběhu nemoci.

Genetická povaha tohoto stavu může být problémem pro rodiny s jeho historií nebo jinými formami albinismu. Lidé, kteří se obávají tohoto problému, to mohou prodiskutovat s genetickým poradcem. Testování může rodičům pomoci učinit příslušná rozhodnutí o plánování rodiny a může pomoci s informováním dospělých dětí o jejich riziku, že budou nosiči.