Vad är Hermansky-Pudlak-syndrom?

Hermansky-Pudlak-syndrom är en form av albinism som först erkändes på 1950-talet av de två tjeckiska forskarna för vilka det heter. Det finns flera varianter, som alla innebär minskad pigmentering, blödningsstörningar och lungproblem. Behandlingen fokuserar på hantering av symtomen för att hålla patienten bekväm och kan involvera konsulter från flera medicinska områden. Ytterligare komplikationer kan uppstå hos patienter med Hermansky-Pudlak-syndrom, inklusive hjärt-, njur- eller tarmproblem.

Detta tillstånd är förknippat med en genetisk mutation som ärvs recessivt. Människor behöver två kopior av genen för att uttrycka Hermansky-Pudlak-syndrom, och den form det tar kan bero på de specifika kodningsfelen i den inblandade genen. Liksom andra personer med albinism kan patienter med detta tillstånd ha olika nivåer av minskad pigmentering. vissa kan ha brunt hår och ögon, till exempel medan andra kan ha krämig hud och blekt hår och ögon. De upplever också synproblem förknippade med albinismkomplikationer.

Blödningsstörningar utvecklas hos patienter med Hermansky-Pudlak-syndrom eftersom deras blodplättar inte koagulerar normalt. Människor kan lätt blöda och blåmärka lätt. Hos ett barn som initialt diagnostiserats med albinism kan ofta blödningar och blåmärken vara ett tecken på att patienten kan ha Hermansky-Pudlak-syndrom. Patienter kan också utveckla lungfibros, där lungorna blir ärra och förtjockas med tiden. Detta leder till en minskning av tillgängligt syre i blodet.

Vissa personer med denna störning upplever också tarmkomplikationer. Dessa kan inkludera ofta inflammation och irritation som orsakar obehag. Njurarna och hjärtat kan ansträngas av Hermansky-Pudlak syndrom, och patienter kan utveckla hudirritation. Att skydda hud och ögon, som hos andra patienter med albinism, är viktigt när man går utomhus eller i svåra miljöer.

Patienter kan ha nytta av att träffa flera läkare för att hantera Hermansky-Pudlak-syndrom. Detta kan inkludera specialister som gastroenterologer och pulmonologer. Diagnostisk testning och utvärdering kan hjälpa läkare att avgöra vilken form en patient har, vilket kan hjälpa till att utveckla en behandlingsplan. Tillståndet kan utvecklas på oförutsägbara sätt, vilket gör regelbunden övervakning och kontroller viktiga för att säkerställa att förändringar i sjukdomsförloppet fångas tidigt.

Det genetiska tillståndet hos detta tillstånd kan vara ett problem för familjer med historia om det eller andra former av albinism. Människor som är oroliga för det här problemet kan diskutera det med en genetisk rådgivare. Testning kan hjälpa föräldrar att fatta lämpliga beslut om familjeplanering och kan hjälpa till att råda vuxna barn om deras risk att bli bärare.