Che cos'è la sindrome di Hermansky-Pudlak?

La sindrome di Hermansky-Pudlak è una forma di albinismo riconosciuta per la prima volta negli anni '50 dai due ricercatori cechi per i quali prende il nome. Esistono diverse varianti, che comportano una riduzione della pigmentazione, disturbi emorragici e problemi polmonari. Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi per mantenere il paziente a proprio agio e può coinvolgere consulenti di diversi settori medici. Ulteriori complicanze possono verificarsi in pazienti con sindrome di Hermansky-Pudlak, inclusi problemi al cuore, ai reni o all'intestino.

Questa condizione è associata a una mutazione genetica ereditata in modo recessivo. Le persone hanno bisogno di due copie del gene per esprimere la sindrome di Hermansky-Pudlak e la forma che assume può dipendere dagli specifici errori di codifica nel gene coinvolto. Come altre persone con albinismo, i pazienti con questa condizione possono avere livelli variabili di ridotta pigmentazione; alcuni possono avere capelli e occhi castani, ad esempio, mentre altri possono avere pelle cremosa e capelli e occhi chiari. Hanno anche problemi di vista associati a complicanze da albinismo.

Disturbi emorragici si sviluppano in pazienti con sindrome di Hermansky-Pudlak perché le loro piastrine non si coagulano normalmente. Le persone possono sanguinare liberamente e lividi facilmente. In un bambino inizialmente diagnosticato un albinismo, frequenti emorragie e lividi possono essere un segno che il paziente può avere la sindrome di Hermansky-Pudlak. I pazienti possono anche sviluppare fibrosi polmonare, in cui i polmoni diventano sfregiati e ispessiti nel tempo. Ciò porta ad una riduzione dell'ossigeno disponibile nel sangue.

Alcune persone con questo disturbo hanno anche complicazioni intestinali. Questi possono includere infiammazione frequente e irritazione che causano disagio. I reni e il cuore possono essere tesi dalla sindrome di Hermansky-Pudlak e i pazienti possono sviluppare irritazione cutanea. Proteggere la pelle e gli occhi, come in altri pazienti con albinismo, è importante quando si va all'aperto o in ambienti difficili.

I pazienti possono trarre beneficio dal vedere diversi professionisti medici per la gestione della sindrome di Hermansky-Pudlak. Questo può includere specialisti come gastroenterologi e pneumologi. I test diagnostici e la valutazione possono aiutare i professionisti medici a determinare quale forma ha un paziente, il che può aiutare a sviluppare un piano di trattamento. La condizione può progredire in modi imprevedibili, il che rende importanti controlli e controlli regolari per garantire che i cambiamenti nel decorso della malattia vengano colti tempestivamente.

La natura genetica di questa condizione può essere una preoccupazione per le famiglie con una sua storia o altre forme di albinismo. Le persone preoccupate per questo problema possono discuterne con un consulente genetico. I test possono aiutare i genitori a prendere decisioni appropriate sulla pianificazione familiare e possono aiutare a consigliare i bambini adulti riguardo al rischio di essere portatori.

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