Qual è la sindrome di Hermansky-Pudlak?
Sindrome di Hermansky-Pudlak è una forma di albinismo riconosciuto per la prima volta negli anni '50 dai due ricercatori cechi per i quali è nominato. Esistono diverse varianti, che comportano una riduzione della pigmentazione, dei disturbi del sanguinamento e dei problemi polmonari. Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi per mantenere il paziente a proprio agio e può coinvolgere consulenti provenienti da diversi campi medici. Ulteriori complicanze possono verificarsi nei pazienti con sindrome di Hermansky-Pudlak, inclusi problemi con il cuore, i reni o l'intestino.
Questa condizione è associata a una mutazione genetica ereditata in modo recessivo. Le persone hanno bisogno di due copie del gene per esprimere la sindrome di Hermansky-Pudlak e la forma che assume può dipendere dagli errori di codifica specifici nel gene coinvolto. Come altre persone con albinismo, i pazienti con questa condizione possono avere livelli variabili di riduzione della pigmentazione; Alcuni possono avere capelli e occhi castani, ad esempio, mentre altri possono avere una pelle cremosa e capelli e occhi pallidi. ThEy ha anche problemi di visione associati alle complicanze dell'albinismo.
Si sviluppano disturbi del sanguinamento nei pazienti con sindrome di Hermansky-Pudlak perché le loro piastrine non si rastrellano normalmente. Le persone possono sanguinare liberamente e lividi facilmente. In un bambino inizialmente con diagnosi di albinismo, sanguinamento frequente e lividi possono essere un segno che la paziente può avere la sindrome di Hermansky-pudlak. I pazienti possono anche sviluppare fibrosi polmonare, in cui i polmoni diventano sfregiati e ispessiti nel tempo. Questo porta a una riduzione dell'ossigeno disponibile nel sangue.
Alcune persone con questo disturbo sperimentano anche complicazioni intestinali. Questi possono includere frequenti infiammazioni e irritazioni che causano disagio. I reni e il cuore possono essere tesi dalla sindrome di Hermansky-Pudlak e i pazienti possono sviluppare irritazione cutanea. Proteggere la pelle e gli occhi, come in altri pazienti con albinismo, è importante quando si va all'apertos o in ambienti difficili.
I pazienti possono trarre vantaggio dal vedere diversi professionisti medici per la gestione della sindrome di Hermansky-Pudlak. Ciò può includere specialisti come gastroenterologi e polmonologi. I test e la valutazione diagnostica possono aiutare i professionisti medici a determinare quale forma un paziente ha, il che può aiutare a sviluppare un piano di trattamento. La condizione può progredire in modi imprevedibili, il che rende importanti il monitoraggio e i controlli per garantire che i cambiamenti nel corso della malattia siano catturati presto.
La natura genetica di questa condizione può essere una preoccupazione per le famiglie con una sua storia o altre forme di albinismo. Le persone preoccupate per questo problema possono discuterne con un consulente genetico. I test possono aiutare i genitori a prendere decisioni adeguate per la pianificazione familiare e possono aiutare a consigliare i bambini adulti sul rischio di essere vettori.