Qu'est-ce que le syndrome d'Hermansky-Pudlak?
Le syndrome d'Hermansky-Pudlak est une forme d'albinisme reconnue pour la première fois dans les années 50 par les deux chercheurs tchèques qui l'ont baptisée. Il existe plusieurs variantes, toutes impliquant une diminution de la pigmentation, des troubles de saignement et des problèmes pulmonaires. Le traitement est axé sur la gestion des symptômes pour que le patient soit à l'aise, et peut faire appel à des consultants de plusieurs domaines médicaux. Des complications supplémentaires peuvent survenir chez les patients atteints du syndrome de Hermansky-Pudlak, notamment des problèmes de cœur, de reins ou d'intestins.
Cette maladie est associée à une mutation génétique héritée de manière récessive. Les personnes ont besoin de deux copies du gène pour exprimer le syndrome d'Hermansky-Pudlak, et la forme qu'il prend peut dépendre des erreurs de codage spécifiques du gène impliqué. Comme d'autres personnes atteintes d'albinisme, les patients atteints de cette affection peuvent présenter divers degrés de diminution de la pigmentation; certains peuvent avoir les cheveux et les yeux bruns, par exemple, tandis que d'autres peuvent avoir la peau crémeuse et les cheveux et les yeux pâles. Ils ont également des problèmes de vision associés aux complications de l'albinisme.
Des troubles hémorragiques se développent chez les patients atteints du syndrome de Hermansky-Pudlak, car leurs plaquettes ne se coagulent pas normalement. Les gens peuvent saigner librement et se faire facilement des bleus. Chez un enfant initialement diagnostiqué avec l'albinisme, des saignements fréquents et des ecchymoses peuvent être un signe que le patient peut avoir le syndrome de Hermansky-Pudlak. Les patients peuvent également développer une fibrose pulmonaire, où les poumons deviennent cicatrisés et s'épaississent au fil du temps. Cela conduit à une réduction de l'oxygène disponible dans le sang.
Certaines personnes atteintes de ce trouble présentent également des complications intestinales. Ceux-ci peuvent inclure une inflammation et une irritation fréquentes qui causent une gêne. Le syndrome de Hermansky-Pudlak peut entraîner une tension des reins et du cœur, et les patients peuvent développer une irritation de la peau. La protection de la peau et des yeux, comme chez les autres patients atteints d'albinisme, est importante lors de sorties à l'extérieur ou dans des environnements difficiles.
Les patients peuvent bénéficier de la consultation de plusieurs professionnels de la santé pour la prise en charge du syndrome de Hermansky-Pudlak. Cela peut inclure des spécialistes comme les gastro-entérologues et les pneumologues. Les tests de diagnostic et les évaluations peuvent aider les professionnels de la santé à déterminer la forme d’un patient, ce qui peut aider à élaborer un plan de traitement. La maladie peut évoluer de manière imprévisible, ce qui rend importante une surveillance et des contrôles réguliers pour s'assurer que les modifications de l'évolution de la maladie sont détectées tôt.
La nature génétique de cette maladie peut préoccuper les familles ayant des antécédents ou d’autres formes d’albinisme. Les personnes inquiètes à propos de cette question peuvent en discuter avec un conseiller en génétique. Les tests peuvent aider les parents à prendre les décisions appropriées en matière de planification familiale et aider à conseiller les enfants adultes sur leur risque d'être porteurs.