Co je genová amplifikace?

Genová amplifikace, také známá jako genová duplikace nebo chromozomální duplikace, je buněčný proces, při kterém se produkuje více kopií genu. Výsledkem je amplifikace fenotypu nebo exprimované vlastnosti spojené s genem. K tomu obvykle dochází kvůli závažné genetické chybě v buňce nebo skupině buněk. Genová amplifikace má vážné důsledky na evoluční historii i na rezistenci vůči lékům v rakovinných buňkách a je velkým problémem v biologii z mnoha dalších důvodů.

K většině případů genové amplifikace dochází při chybě homologní rekombinace, kdy si dva podobné řetězce DNA vyměňují genetickou informaci. To se děje během mnoha genetických procesů, ale nejčastěji se vyskytuje v meióze, při které se pohlavní buňky produkují a replikují. Retrotranspozony také přispívají k duplikaci genů; jsou to genetické prvky, které se dokážou samy zesílit. Duplikované geny jsou náchylné k mutacím, protože mutace zkopírovaných genů obecně nezhoršují zdraví hostitelského organismu.

Zatímco se diskutuje o jeho důležitosti pro evoluci, mnozí se domnívají, že amplifikace genu je nesmírně důležitým aspektem evoluční historie. Některé důkazy naznačují, že celý kvasnicový genom, souhrn všech genetických informací kvasinek, zažil v relativně nedávné historii událost genové duplikace. Rostliny mají tendenci podstoupit amplifikaci genu častěji než zvířata. Například pšenice je hexaploid obsahující šest úplných kopií svého genomu. Když jsou geny zesíleny a vlastnosti jsou posíleny, zesílené vlastnosti jsou zděděny potomky a přeneseny na další generace; to je velmi důležitá úvaha v evoluci.

Ne všechna amplifikace genu má však pro evoluci velký význam. Někdy zesílená vlastnost zemře s jediným organismem, který zažívá duplikaci genu. K tomu dochází, když je gen nadměrně exprimován a znak, pro který kóduje, je exprimován na úroveň, která je pro organismus nezdravá. Může také nastat, když k duplicitě dochází spíše v somatické buňce než v sexuální buňce. Genetická informace v somatických buňkách není předávána potomkům, takže se v pozdějších generacích neobjevuje.

Jedním z nejvíce zkoumaných aspektů amplifikace genu je jeho role v rezistenci na léčiva u některých chorob. Rakovinové buňky například často exprimují významnou rezistenci vůči lékům kvůli amplifikaci genu, který zabraňuje rakovinovým buňkám plně absorbovat chemoterapeutika. Konkrétně k amplifikaci dochází v genu, který kóduje protein, který je schopen selektivně pumpovat materiály z rakovinných buněk. Tento protein má tendenci čerpat chemoterapeutická činidla z buňky, což v mnoha případech účinně neutralizuje léčbu.

Kvůli jeho roli ve zdraví a vědě, amplifikace genu je zvažována mnoho být hlavní zájem o pole biologie. Další informace týkající se tématu by mohly vést k velkým průlomům ve studiu původu mnoha druhů a mnoha zvláštností, které tyto druhy mají. Mohlo by to také vést k léčbě závažné nemoci, která si vyžádala miliony životů: rakoviny.