Che cos'è l'amplificazione genica?
L'amplificazione genica, nota anche come duplicazione genica o duplicazione cromosomica, è un processo cellulare in cui vengono prodotte copie multiple di un gene. Il risultato è un'amplificazione del fenotipo, o tratto espresso, associato al gene. Questo di solito si verifica a causa di un grave difetto genetico in una cellula o in un gruppo di cellule. L'amplificazione genica ha serie implicazioni per la storia evolutiva e per la resistenza ai farmaci nelle cellule tumorali, ed è una delle maggiori preoccupazioni in biologia per molte altre ragioni.
La maggior parte dei casi di amplificazione genica si verificano durante un errore nella ricombinazione omologa, quando due filoni simili di DNA si scambiano informazioni genetiche. Ciò accade durante molti processi genetici, ma è prevalente nella meiosi, mediante la quale le cellule sessuali vengono prodotte e replicate. I retrotrasposoni contribuiscono anche alla duplicazione dei geni; sono elementi genetici che sono in grado di amplificarsi. I geni duplicati sono soggetti a mutazione, in quanto le mutazioni dei geni copiati generalmente non pregiudicano la salute dell'organismo ospite.
Mentre si discute della sua importanza per l'evoluzione, molti credono che l'amplificazione genetica sia un aspetto estremamente importante della storia evolutiva. Alcune prove suggeriscono che l'intero genoma del lievito, la somma di tutte le informazioni genetiche del lievito, abbia subito un evento di duplicazione genica nella storia relativamente recente. Le piante tendono a subire l'amplificazione genetica più comunemente degli animali. Il grano, ad esempio, è esaploide, contenente sei copie complete del suo genoma. Quando i geni vengono amplificati e i tratti vengono rafforzati, i tratti rafforzati vengono ereditati dalla prole e trasmessi alle generazioni successive; questa è una considerazione molto significativa nell'evoluzione.
Non tutta l'amplificazione genica, tuttavia, ha un grande significato per l'evoluzione. A volte, il tratto amplificato muore con il singolo organismo che sperimenta la duplicazione del gene. Ciò si verifica quando un gene è sovraespresso e il tratto che codifica viene espresso a un livello malsano per l'organismo. Può anche verificarsi quando la duplicazione si verifica in una cellula somatica piuttosto che in una cellula sessuale. Le informazioni genetiche nelle cellule somatiche non vengono trasmesse alla progenie, quindi non si presentano nelle generazioni successive.
Uno degli aspetti più ampiamente esaminati dell'amplificazione genica è il suo ruolo nella resistenza ai farmaci in alcune malattie. Le cellule tumorali, ad esempio, spesso esprimono una significativa resistenza ai farmaci a causa dell'amplificazione del gene che impedisce alle cellule cancerose di assorbire completamente i farmaci chemioterapici. In particolare, l'amplificazione si verifica in un gene che codifica per una proteina in grado di pompare selettivamente i materiali dalle cellule cancerose. Questa proteina tende a pompare agenti chemioterapici fuori dalla cellula, neutralizzando efficacemente il trattamento in molti casi.
A causa del suo ruolo sia nella salute che nella scienza, l'amplificazione genetica è considerata da molti una delle maggiori preoccupazioni nel campo della biologia. Ulteriori informazioni sull'argomento potrebbero portare a importanti progressi nello studio delle origini di molte specie e dei numerosi tratti che tali specie possiedono. Potrebbe anche portare a una cura per una grave malattia che ha causato milioni di vittime: il cancro.