Was sind Kanalopathien?
Channelopathien sind Erkrankungen der Ionenkanäle, Strukturen, die den Durchgang von Ionen durch die Membranen einzelner Zellen ermöglichen. Diese Bedingungen können auch die regulatorischen Proteine betreffen, die für die Moderation des Verhaltens von Ionenkanälen verantwortlich sind. In beiden Fällen funktionieren die Kanäle nicht richtig und verursachen Krankheiten beim Patienten. Die Art der Krankheit kann bei Hunderten verschiedener Arten von Ionenkanälen im Körper erheblich variieren, und die Behandlungsoptionen hängen von den beteiligten Kanälen und der Art und Weise ab, in der sich die Kanalopathie manifestiert.
Es gibt zwei Arten von Kanalopathien: angeborene und erworbene. Angeborene Krankheiten sind genetischer Natur und können vererbt werden oder das Ergebnis spontaner Mutationen sein. Erworbene Zustände, die am häufigsten mit Autoimmunerkrankungen in Verbindung gebracht werden, treten später im Leben auf, wenn der Körper beginnt, seine eigenen Ionenkanäle anzugreifen und sie fälschlicherweise als Fremdproteine zu identifizieren. Kanalopathien können je nach Art der Erkrankung und den beteiligten Kanälen sowohl neurologische als auch muskuläre Störungen verursachen.
Migräne, einige Formen von Epilepsie, Mukoviszidose und Myasthenia gravis können unter anderem mit Kanalopathien in Verbindung gebracht werden. Typischerweise erleidet der Patient Anfälle in Form von Paroxysmen, die zu vorübergehender Lähmung oder anderen Beeinträchtigungen führen. Diese Angriffe können im Laufe der Zeit schwerwiegender werden, wenn die Ionenkanäle zunehmenden Schaden erleiden und zunehmend funktionsgestört sind. Patienten benötigen möglicherweise Mobilitätshilfen und andere Formen der Unterstützung sowie Medikamente, um einige Symptome zu lindern.
Die Erforschung von Kanalopathien ist ein komplexes und reichhaltiges Forschungsgebiet, zumal viele Tiere artübergreifend unter ähnlichen Bedingungen leben. Die Forscher sind daran interessiert, die Ursachen und möglichen Behandlungen bekannter Kanalopathien zu identifizieren, um Menschen mit diesen Erkrankungen zu helfen. Normalerweise ist eine Heilung nicht möglich, aber die Patienten können die Krankheit und ihre Symptome möglicherweise mit medizinischer Unterstützung behandeln. Dies kann das Leben mit einer Kanalopathie erleichtern, die Lebensdauer des Patienten verlängern und das Wohlbefinden der Menschen verbessern.
In Familien mit Channelopathie in der Vorgeschichte kann es ratsam sein, die Situation mit einem genetischen Berater zu besprechen, bevor Kinder geboren werden. Der Berater kann Informationen über die Wahrscheinlichkeit der Weitergabe der Erkrankungen an Kinder sowie Informationen über die Behandlung von Kanalopathien bereitstellen, um die Vorbereitung auf den Fall zu erleichtern, dass Kinder mit Erkrankungen der Ionenkanäle leiden. Genetische Beratung kann auch eine Gelegenheit sein, andere Anliegen mit der Familiengeschichte zu besprechen, z. B. Krebsgeschichten und bestimmte Arten von psychischen Erkrankungen.