Wat zijn channelopathieën?
Channelopathieën zijn ziekten van de ionenkanalen, structuren die de doorgang van ionen door de membranen van individuele cellen mogelijk maken. Deze omstandigheden kunnen ook betrekking hebben op de regulerende eiwitten die verantwoordelijk zijn voor het modereren van het gedrag van ionkanalen. In beide gevallen werken de kanalen niet goed en veroorzaken ze ziekte bij de patiënt. De aard van de ziekte kan aanzienlijk variëren met honderden verschillende soorten ionenkanalen in het lichaam, en behandelingsopties zijn afhankelijk van de betrokken kanalen en hoe de channelopathie zich manifesteert.
Er zijn twee soorten channelopathieën: aangeboren en verworven. Aangeboren aandoeningen zijn genetisch van aard en kunnen worden geërfd of het gevolg zijn van spontane mutaties. Verworven aandoeningen, meestal geassocieerd met auto-immuunziekten, komen later in het leven voor wanneer het lichaam zijn eigen ionkanalen begint aan te vallen en ze ten onrechte identificeert als vreemde eiwitten. Channelopathieën kunnen zowel neurologische als spieraandoeningen veroorzaken, afhankelijk van de aard van de ziekte en de betrokken kanalen.
Migraine, sommige vormen van epilepsie, cystische fibrose en myasthenia gravis, naast vele andere aandoeningen, kunnen worden geassocieerd met channelopathieën. Doorgaans ervaart de patiënt aanvallen in de vorm van paroxismen die leiden tot tijdelijke verlamming of andere stoornissen. Deze aanvallen kunnen in de loop van de tijd ernstiger worden naarmate de ionenkanalen steeds meer schade oplopen en disfunctioneler worden. Patiënten kunnen mobiliteitshulpmiddelen en andere vormen van ondersteuning nodig hebben, samen met medicijnen om sommige symptomen te beheersen.
Onderzoek naar channelopathieën is een complex en rijk onderzoeksveld in de wetenschappen, vooral omdat veel dieren in verschillende soorten vergelijkbare omstandigheden ontwikkelen. Onderzoekers zijn geïnteresseerd in het identificeren van de oorsprong en mogelijke behandelingen van bekende channelopathieën met als doel mensen te helpen die deze aandoeningen hebben. Het is meestal niet mogelijk om een genezing te bewerkstelligen, maar patiënten kunnen de ziekte en de symptomen ervan mogelijk behandelen met medische ondersteuning, en dit kan het gemakkelijker maken om met een channelopathie te leven, de levensduur van een patiënt te verlengen en mensen comfortabeler te maken.
In gezinnen met een geschiedenis van channelopathie kan het raadzaam zijn om de situatie met een genetische adviseur te bespreken voordat ze kinderen krijgen. De hulpverlener kan informatie verstrekken over de waarschijnlijkheid dat de voorwaarden worden doorgegeven aan kinderen en kan ook informatie verstrekken over het beheer van channelopathieën om mensen te helpen zich voor te bereiden in het geval dat ze kinderen hebben met ziekten waarbij de ionkanalen betrokken zijn. Genetische counseling kan ook een gelegenheid zijn om andere problemen met familiegeschiedenis te bespreken, zoals geschiedenis van kanker en bepaalde soorten psychische aandoeningen.