Channelopathiesとは何ですか？

チャンネル障害は、イオンチャネルの病気であり、個々の細胞の膜を通過するイオンの通過を可能にする構造です。 これらの条件には、イオンチャネルの動作を調節する調節タンパク質も含まれます。 どちらの場合も、チャネルは適切に機能せず、患者に病気を引き起こします。 病気の性質は、体内の数百種類のイオンチャネルによって大きく異なり、治療の選択肢は、関与するチャネルとチャネル障害の現れ方によって異なります。

チャンネル障害には、先天性と後天性の2種類があります。 先天性疾患は本質的に遺伝的であり、遺伝するか、自然突然変異の結果である可能性があります。 最も一般的に自己免疫疾患に関連する後天性疾患は、体がそれ自体のイオンチャネルを攻撃し始め、それらを外来タンパク質として誤って識別し始めると、人生の後半に発生します。 チャンネル障害は、病気の性質と関与するチャンネルに応じて、神経障害と筋肉障害の両方を引き起こす可能性があります。

片頭痛、ある種のてんかん、嚢胞性線維症、および重症筋無力症は、他の多くの状態の中でも、チャネル障害に関連している可能性があります。 通常、患者は発作の形で発作を経験し、一時的な麻痺またはその他の障害を引き起こします。 これらの攻撃は、イオンチャネルの損傷レベルが増加し、機能不全になるにつれて、時間とともにより深刻になる可能性があります。 患者は、いくつかの症状を管理するための薬と一緒に、移動補助器具と他の形態のサポートを必要とする場合があります。

特に多くの動物が種間で同様の状態を発症するため、チャネロパシーの研究は科学の複雑で豊富な研究分野です。 研究者は、これらの状態にある人々を支援する目的で、既知のチャネル障害の起源と潜在的な治療法を特定することに関心があります。 通常、治療を行うことはできませんが、患者は医療支援で病気とその症状を管理できる可能性があります。これにより、チャネル病との生活が容易になり、患者の寿命が延び、人々がより快適になります。

チャンネル病の既往のある家族では、子供を産む前に遺伝カウンセラーと状況について話し合うことをお勧めします。 カウンセラーは、子供たちに病気を引き継ぐ可能性についての情報を提供することができます。また、イオンチャネルに関連する病気の子供がいる場合に備えて、人々がチャネロパシーの管理に関する情報を提供することもできます。 遺伝カウンセリングは、がんや特定の種類の精神疾患の歴史など、家族歴に関する他の懸念について話し合う機会にもなります。