¿Qué son Channelopathies?
Las canales son enfermedades de los canales iónicos, estructuras que permiten el paso de iones a través de las membranas de las células individuales. Estas condiciones también pueden involucrar a las proteínas reguladoras responsables de moderar el comportamiento de los canales de iones. En ambos casos, los canales no funcionan correctamente, causando enfermedad en el paciente. La naturaleza de la enfermedad puede variar considerablemente con cientos de diferentes tipos de canales iónicos en el cuerpo, y las opciones de tratamiento dependen de los canales involucrados y cómo se manifiesta la canalopatía.
Hay dos tipos de canales: congénitas y adquiridas. Las condiciones congénitas son de naturaleza genética y pueden heredarse o el resultado de mutaciones espontáneas. Las condiciones adquiridas, más comúnmente asociadas con la enfermedad autoinmune, ocurren más tarde en la vida cuando el cuerpo comienza a atacar sus propios canales iónicos, identificándolos incorrectamente como proteínas extrañas. Channelopathies puede causar trastornos neurológicos y musculares dependiendo de THe Naturaleza de la enfermedad y los canales involucrados.
migrañas, algunas formas de epilepsia, fibrosis quística y miastenia gravis, entre muchas otras afecciones, pueden asociarse con canalopatías. Típicamente, el paciente experimenta ataques en forma de paroxismos que conducen a parálisis temporal u otras impedimentos. Estos ataques pueden crecer más severos con el tiempo a medida que los canales de iones experimentan un aumento de los niveles de daño y se vuelven más disfuncionales. Los pacientes pueden necesitar ayudas de movilidad y otras formas de apoyo, junto con medicamentos para controlar algunos síntomas.
El estudioen Channelopathies es un campo de investigación complejo y rico en las ciencias, especialmente porque muchos animales desarrollan condiciones similares entre las especies. Los investigadores están interesados en identificar los orígenes y los tratamientos potenciales de las canales conocidas con el objetivo de ayudar a las personas que tienen estas condiciones. Por lo general no esposible efectuar una cura, pero los pacientes pueden controlar la enfermedad y sus síntomas con el apoyo médico, y esto puede facilitar vivir con una canalopatía, extender la vida útil de un paciente y mantener a las personas más cómodas.
En familias con antecedentes de canalopatía, puede ser aconsejable discutir la situación con un consejero genético antes de tener hijos. El consejero puede proporcionar información sobre la probabilidad de transmitir las condiciones a los niños y también puede proporcionar información sobre la gestión de Channelopathies para ayudar a las personas a prepararse en caso de que tengan hijos con enfermedades que involucren los canales de iones. El asesoramiento genético también puede ser una oportunidad para discutir otras preocupaciones con los antecedentes familiares, como los antecedentes de cáncer y ciertos tipos de enfermedades mentales.