Co jsou Channelopathies?

Channelopatie jsou onemocnění iontových kanálů, struktur umožňujících průchod iontů přes membrány jednotlivých buněk. Tyto podmínky mohou také zahrnovat regulační proteiny zodpovědné za zmírnění chování iontových kanálů. V obou případech kanály nefungují správně a způsobují nemoc pacientovi. Povaha nemoci se může značně lišit se stovkami různých druhů iontových kanálů v těle a možnosti léčby jsou závislé na zapojených kanálech a na tom, jak se projevuje channelopatie.

Existují dva typy channelopatií: vrozené a získané. Vrozené stavy jsou genetické povahy a mohou být zděděny nebo výsledkem spontánních mutací. Získané stavy, nejčastěji spojené s autoimunitním onemocněním, se objevují později v životě, když tělo začne napadat vlastní iontové kanály a nesprávně je identifikovat jako cizí proteiny. Channelopatie mohou způsobovat neurologické i svalové poruchy v závislosti na povaze onemocnění a zapojených kanálech.

Migrény, některé formy epilepsie, cystická fibróza a myasthenia gravis, mezi mnoha dalšími podmínkami, mohou být spojeny s channelopatiemi. Typicky se u pacienta vyskytují ataky ve formě paroxysmů, které vedou k dočasné ochrnutí nebo jiným poruchám. Tyto útoky se mohou časem zhoršovat, protože iontové kanály zažívají rostoucí úrovně poškození a jsou více nefunkční. Pacienti mohou potřebovat pomůcky pro mobilitu a další formy podpory, spolu s léky ke zvládnutí některých příznaků.

Studium channelopatií je složitý a bohatý výzkum ve vědách, zejména proto, že u mnoha zvířat se u různých druhů vyvíjejí podobné podmínky. Vědci mají zájem identifikovat původ a potenciální léčbu známých channelopatií s cílem pomoci lidem, kteří mají tyto stavy. Obvykle není možné provést léčbu, ale pacienti mohou být schopni léčit nemoc a její příznaky s lékařskou podporou, a to může usnadnit život s channelopatií, prodloužit životnost pacienta a udržet pohodlnější lidi.

V rodinách s anamnézou channelopatie může být vhodné probrat situaci s genetickým poradcem dříve, než budou mít děti. Poradce může poskytnout informace o pravděpodobnosti předání podmínek dětem a může také poskytnout informace o řízení channelopatií, aby pomohl lidem připravit se v případě, že mají děti s onemocněním zahrnujícím iontové kanály. Genetické poradenství může být také příležitostí k diskusi o jiných otázkách týkajících se rodinné anamnézy, jako jsou historie rakoviny a určité druhy duševních chorob.