Cosa sono le channelopatie?

Le canalopatie sono malattie dei canali ionici, strutture che consentono il passaggio degli ioni attraverso le membrane delle singole cellule. Queste condizioni possono anche coinvolgere le proteine ​​regolatorie responsabili della moderazione del comportamento dei canali ionici. In entrambi i casi, i canali non funzionano correttamente, causando malattie nel paziente. La natura della malattia può variare considerevolmente con centinaia di diversi tipi di canali ionici nel corpo e le opzioni di trattamento dipendono dai canali coinvolti e da come si manifesta la canalopatia.

Esistono due tipi di canalopatie: congenita e acquisita. Le condizioni congenite sono di natura genetica e possono essere ereditate o il risultato di mutazioni spontanee. Le condizioni acquisite, più comunemente associate alla malattia autoimmune, si verificano più tardi nella vita quando il corpo inizia ad attaccare i propri canali ionici, identificandoli erroneamente come proteine ​​estranee. Le canalopatie possono causare disturbi neurologici e muscolari a seconda della natura della malattia e dei canali coinvolti.

Emicrania, alcune forme di epilessia, fibrosi cistica e miastenia grave, tra molte altre condizioni, possono essere associate a canalopatie. In genere, il paziente sperimenta attacchi sotto forma di parossismi che portano a paralisi temporanea o altre menomazioni. Questi attacchi possono diventare più gravi nel tempo poiché i canali ionici subiscono livelli crescenti di danno e diventano più disfunzionali. I pazienti possono aver bisogno di ausili per la mobilità e altre forme di supporto, insieme a farmaci per gestire alcuni sintomi.

Lo studio delle canalopatie è un campo complesso e ricco di ricerca nelle scienze, soprattutto perché molti animali sviluppano condizioni simili tra le specie. I ricercatori sono interessati a identificare le origini e i potenziali trattamenti di canalopatie conosciute con l'obiettivo di assistere le persone che hanno queste condizioni. Di solito non è possibile effettuare una cura, ma i pazienti possono essere in grado di gestire la malattia e i suoi sintomi con il supporto medico, e questo può rendere più facile vivere con una canalopatia, prolungando la durata della vita di un paziente e mantenendo le persone più a suo agio.

Nelle famiglie con una storia di canalopatia, può essere consigliabile discutere la situazione con un consulente genetico prima di avere figli. Il consulente può fornire informazioni sulla probabilità di trasmettere le condizioni ai bambini e può anche fornire informazioni sulla gestione delle canalopatie per aiutare le persone a prepararsi nel caso in cui abbiano bambini con malattie che coinvolgono i canali ionici. La consulenza genetica può anche essere un'opportunità per discutere di altri problemi con la storia familiare, come le storie di cancro e alcuni tipi di malattie mentali.