Hva er Channelopathies?

Channelopathies er sykdommer i ionekanalene, strukturer som tillater passering av ioner over membranene til individuelle celler. Disse forholdene kan også involvere regulatoriske proteiner som er ansvarlige for å moderere atferden til ionekanaler. I begge tilfeller fungerer ikke kanalene ordentlig, noe som forårsaker sykdom hos pasienten. Arten av sykdommen kan variere betydelig med hundrevis av forskjellige typer ionekanaler i kroppen, og behandlingsalternativene er avhengig av de involverte kanalene og hvordan kanalopatien manifesterer seg.

Det er to typer kanalopatier: medfødte og ervervede. Medfødte forhold er genetiske og kan arves eller være et resultat av spontane mutasjoner. Ervervede tilstander, som oftest er assosiert med autoimmun sykdom, oppstår senere i livet når kroppen begynner å angripe sine egne ionekanaler, og identifiserer dem feil som fremmede proteiner. Kanalopatier kan forårsake både nevrologiske og muskulære lidelser, avhengig av sykdommens art og de involverte kanalene.

Migrene, noen former for epilepsi, cystisk fibrose og myastenia gravis, blant mange andre tilstander, kan være assosiert med kanalopatier. Vanligvis opplever pasienten angrep i form av paroksysmer som fører til midlertidig lammelse eller andre svekkelser. Disse angrepene kan bli mer alvorlige etter hvert som ionekanalene opplever økende grad av skade og blir mer dysfunksjonelle. Pasienter kan trenge mobilitetshjelpemidler og andre former for støtte, sammen med medisiner for å håndtere noen symptomer.

Studie i kanalopatier er et komplekst og rikt forskningsfelt innen vitenskapene, spesielt siden mange dyr utvikler lignende forhold på tvers av arter. Forskere er interessert i å identifisere opprinnelse og potensielle behandlinger av kjente kanalopatier med målet å hjelpe mennesker som har disse forholdene. Det er vanligvis ikke mulig å utføre en kur, men pasienter kan være i stand til å håndtere sykdommen og dens symptomer med medisinsk støtte, og dette kan gjøre det lettere å leve med en kanalopati, forlenge pasientens levetid og holde folk mer komfortable.

I familier med en historie med kanalopati kan det være lurt å diskutere situasjonen med en genetisk rådgiver før du får barn. Rådgiveren kan gi informasjon om sannsynligheten for å overføre forholdene til barn, og kan også gi informasjon om håndtering av kanalopatier for å hjelpe mennesker med å forberede seg i tilfelle de har barn med sykdommer som involverer ionekanalene. Genetisk rådgivning kan også være en mulighet til å diskutere andre bekymringer med familiehistorien, som for eksempel historie med kreft og visse typer psykiske lidelser.