Hva er channelopathies?

Channelopathies er sykdommer i ionekanalene, strukturer som tillater passering av ioner over membranene til individuelle celler. Disse forholdene kan også involvere regulatoriske proteiner som er ansvarlige for å moderere oppførselen til ionekanaler. I begge tilfeller fungerer ikke kanalene ordentlig og forårsaker sykdom hos pasienten. Naturen til sykdommen kan variere betydelig med hundrevis av forskjellige typer ionekanaler i kroppen, og behandlingsalternativer er avhengig av kanalene som er involvert og hvordan kanalelopatien manifesterer seg.

Det er to typer kanalopatier: medfødt og anskaffet. Medfødte forhold er genetiske og kan arves eller resultatet av spontane mutasjoner. Ervervede forhold, som oftest er assosiert med autoimmun sykdom, forekommer senere i livet når kroppen begynner å angripe sine egne ionekanaler, og identifisere dem feil som fremmede proteiner. Channelopathies kan forårsake både nevrologiske og muskelforstyrrelser avhengig av the naturen til sykdommen og kanalene som er involvert.

migrene, noen former for epilepsi, cystisk fibrose og myasthenia gravis, blant mange andre forhold, kan være assosiert med kanalopatier. Typisk opplever pasienten angrep i form av paroksysmer som fører til midlertidig lammelse eller andre svekkelser. Disse angrepene kan bli mer alvorlige over tid ettersom ionekanalene opplever økende skade på og blir mer dysfunksjonelle. Pasienter kan trenge mobilitetshjelpemidler og andre former for støtte, sammen med medisiner for å håndtere noen symptomer.

Studie av kanalopatier er et komplekst og rikt forskningsfelt innen vitenskap, spesielt siden mange dyr utvikler lignende tilstander på tvers av arter. Forskere er interessert i å identifisere opprinnelse og potensielle behandlinger av kjente kanalopatier med målet å hjelpe mennesker som har disse forholdene. Det er vanligvis ikkeMulig å påvirke en kur, men pasienter kan være i stand til å håndtere sykdommen og dens symptomer med medisinsk støtte, og dette kan gjøre det lettere å leve med en kanalelopati, utvide pasientens levetid og holde folk mer komfortable.

I familier med en historie med kanalopati kan det anbefales å diskutere situasjonen med en genetisk rådgiver før du får barn. Rådgiveren kan gi informasjon om sannsynligheten for å gi forholdene videre til barn, og kan også gi informasjon om håndtering av kanalelopatier for å hjelpe folk med å forberede seg i tilfelle de har barn med sykdommer som involverer ionekanalene. Genetisk rådgivning kan også være en mulighet til å diskutere andre bekymringer med familiehistorien, for eksempel historier om kreft og visse typer mental sykdom.