Was ist ein transponierbares Element?
Ein transponierbares Element oder Transposon ist ein mobiles Stück genetischen Materials. Diese Sequenzen von Desoxyribonukleinsäure (DNA) werden entweder mehrfach innerhalb eines Genoms repliziert oder in der ursprünglichen Form verschoben. Aufgrund ihrer Fähigkeit, neue Gene zu erzeugen, gelten transponierbare Elemente als Mutagene und sind ein in der Evolution befindliches Importmittel. Transponierbare Elemente werden untersucht, um das Verständnis der genetischen Veränderung und der Ursachen von Krankheiten zu verbessern.
Die amerikanische Wissenschaftlerin Barbara McClintock entdeckte das transponierbare Element erstmals gegen Ende des Zweiten Weltkriegs. Sie untersuchte die Vermehrungsmethoden von Mais oder Mais mit dem Schwerpunkt, wie sich Chromosomen verändern. Sie produzierte auch die erste genetische Karte für Mais. Ihre Forschung stieß zunächst auf Skepsis. Erst 1983 wurde sie für ihre Arbeit mit einem Nobelpreis ausgezeichnet.
Die erste mögliche Methode für die Mobilität eines transponierbaren Elements ähnelt der Funktion "Kopieren und Einfügen" auf einem Computer. Diese Arten transponierbarer Elemente werden als Klasse I eingestuft und manchmal als Retrotransposons bezeichnet. In diesem Replikationsmodus wird ein Ribonukleinsäure- (RNA-) Intermediär verwendet. Retrotransposons kommen besonders häufig in Pflanzen und anderen Eukaryoten oder Organismen mit komplexen Zellen vor. Fast die Hälfte des menschlichen Genoms besteht aus dieser Form transponierbaren Elements.
DNA-Transposons sind der zweite Typ transponierbarer Elemente, der als Klasse II eingestuft wird. Anstatt ein RNA-Intermediat zu verwenden, verwenden Klasse-II-Elemente im Allgemeinen Enzyme in einem Prozess, der dem „Ausschneiden und Einfügen“ ähnelt. Enzyme sind Arten von Molekülen, die dabei helfen, chemische Reaktionen in einem Organismus zu beschleunigen. DNA-Transposons sind im menschlichen Genom weniger verbreitet als Retrotransposons, spielen aber immer noch eine wichtige Rolle in der Evolution.
Transponierbare Elemente verursachen bekanntermaßen Krankheiten. Hämophilie A und B, Prädisposition für Krebs und eine Art von Muskeldystrophie können alle durch diese Art der Veränderung des genetischen Materials verursacht werden. Wenn ein transponierbares Element in ein funktionelles Gen eingefügt wird, kann es das gesamte Gen deaktivieren. Wenn eine Lücke in einem Gen durch ein austretendes DNA-Transposon verlassen wird, wird das Gen normalerweise nicht richtig repariert.
Zellen haben typischerweise Abwehrmechanismen gegen übermäßige genetische Veränderungen. Bakterien können regelmäßig große Teile ihres Genoms entfernen, um die Ausbreitung von Viren und transponierbaren Elementen zu verhindern. Eukaryoten können RNA-Moleküle in ihren Zellen verwenden, um die Aktivität transponierbarer Elemente zu stören. Diese Maßnahmen sind evolutionäre Anpassungen, um neue Mutationen in Schach zu halten.
Die Entwicklung transponierbarer Elemente ist nicht genau bekannt. Einige glauben, dass das Phänomen früh in der Evolutionsgeschichte des Lebens auftrat und an spätere Arten weitergegeben wurde. Andere behaupten, dass die Elemente mehrfach unabhängig voneinander entstanden sind. Eine andere Möglichkeit ist, dass sich transponierbare Elemente in jüngerer Zeit entwickelt haben und sich durch einen als horizontaler Gentransfer bezeichneten Prozess auf verschiedene Lebensformen ausbreiten könnten. In jedem Fall sind transponierbare Elemente heute in allen wichtigen Lebensbereichen zu finden.