Qu'est-ce qu'un élément transposable?

Un élément transposable, ou transposon, est une pièce mobile de matériel génétique. Ces séquences d'acide désoxyribonucléique (ADN) sont soit répliquées plusieurs fois dans un génome, soit déplacées sous leur forme d'origine. En raison de leur capacité à créer de nouveaux gènes, les éléments transposables sont considérés comme mutagènes et constituent un dispositif d'importation en évolution. Des éléments transposables sont à l'étude pour aider à mieux comprendre le changement génétique et les causes de la maladie.

La scientifique américaine Barbara McClintock a découvert pour la première fois l’élément transposable vers la fin de la Seconde Guerre mondiale. Elle a étudié les méthodes de reproduction du maïs, ou maïs, en se concentrant sur l'évolution des chromosomes. Elle a également produit la première carte génétique du maïs. Ses recherches ont d'abord suscité le scepticisme. Ce n'est qu'en 1983 qu'elle a reçu un prix Nobel pour son travail.

La première méthode de mobilité possible pour un élément transposable est similaire à la fonction «copier / coller» sur un ordinateur. Ces types d'éléments transposables sont classés dans la classe I et sont parfois appelés rétrotransposons. Un intermédiaire acide ribonucléique (ARN) est utilisé dans ce mode de réplication. Les rétrotransposons sont particulièrement abondants chez les plantes et autres eucaryotes, ou organismes à cellules complexes. Près de la moitié du génome humain est constitué de cette forme d'élément transposable.

Les transposons d'ADN constituent le deuxième type d'élément transposable, classé dans la classe II. Plutôt que d'utiliser un intermédiaire d'ARN, les éléments de classe II utilisent généralement des enzymes dans un processus similaire à celui du «couper et coller». Les enzymes sont des types de molécules qui aident à accélérer les réactions chimiques dans l'organisme. Les transposons d'ADN sont moins communs dans le génome humain que les rétrotransposons, mais jouent toujours un rôle important dans l'évolution.

Les éléments transposables sont connus pour causer des maladies. L'hémophilie A et B, la prédisposition au cancer et un type de dystrophie musculaire peuvent tous être causés par ce type de modification du matériel génétique. Si un élément transposable est inséré dans un gène fonctionnel, il peut désactiver l'ensemble du gène. Si un trou dans un gène est laissé par un transposon d'ADN existant, le gène n'est généralement pas réparé correctement.

Les cellules disposent généralement de mécanismes de défense contre les modifications génétiques excessives. Les bactéries peuvent régulièrement supprimer de grandes parties de leur génome afin de se prémunir contre la propagation des virus et des éléments transposables. Les eucaryotes peuvent utiliser des molécules d'ARN dans leurs cellules pour interférer avec l'activité des éléments transposables. Ces mesures sont des adaptations évolutives pour aider à contrôler les nouvelles mutations.

L’évolution des éléments transposables n’est pas bien comprise. Certains pensent que le phénomène est apparu tôt dans l'histoire évolutive de la vie et qu'il a été transmis à des espèces plus récentes. D'autres affirment que les éléments sont nés plusieurs fois indépendamment les uns des autres. Une autre possibilité est que les éléments transposables auraient pu évoluer plus récemment et se propager à différentes formes de vie grâce à un processus appelé transfert de gène horizontal. Quoi qu’il en soit, les éléments transposables se retrouvent dans toutes les grandes branches de la vie.