Che cos'è un elemento trasponibile?
Un elemento trasposibile, o trasposone, è un pezzo mobile di materiale genetico. Queste sequenze di acido desossiribonucleico (DNA) vengono replicate più volte all'interno di un genoma o spostate nella forma originale. Grazie alla loro capacità di creare nuovi geni, gli elementi trasponibili sono considerati mutageni e rappresentano un dispositivo di importazione in evoluzione. Sono stati studiati elementi trasposibili per aiutare a comprendere meglio il cambiamento genetico e le cause della malattia.
La scienziata americana Barbara McClintock ha scoperto per la prima volta l'elemento trasponibile verso la fine della seconda guerra mondiale. Ha studiato i metodi di riproduzione del mais o mais, concentrandosi su come cambiano i cromosomi. Ha anche prodotto la prima mappa genetica per il mais. La sua ricerca inizialmente fu accolta con scetticismo. Non è stato fino al 1983 che le è stato assegnato un premio Nobel per il suo lavoro.
Il primo possibile metodo di mobilità per un elemento trasponibile è simile alla funzione "copia e incolla" su un computer. Questi tipi di elementi trasponibili sono classificati come di Classe I e talvolta sono chiamati retrotrasposoni. Un intermediario dell'acido ribonucleico (RNA) viene utilizzato in questa modalità di replicazione. I retrotrasposoni sono particolarmente abbondanti nelle piante e in altri eucarioti o organismi con cellule complesse. Quasi la metà del genoma umano è costituito da questa forma di elemento trasponibile.
I trasposoni di DNA sono il secondo tipo di elemento trasposibile, classificato come Classe II. Invece di usare un intermedio RNA, gli elementi di Classe II usano generalmente enzimi in un processo simile al "taglia e incolla". Gli enzimi sono tipi di molecole che aiutano ad accelerare le reazioni chimiche in un organismo. I trasposoni di DNA sono meno comuni nel genoma umano rispetto ai retrotrasposoni, ma svolgono comunque un ruolo importante nell'evoluzione.
Gli elementi trasponibili sono noti per causare malattie. L'emofilia A e B, la predisposizione al cancro e un tipo di distrofia muscolare possono essere tutti causati da questo tipo di cambiamento nel materiale genetico. Se un elemento trasponibile viene inserito in un gene funzionale, può disabilitare l'intero gene. Se una lacuna in un gene viene lasciata da un trasposone di DNA in uscita, il gene di solito non viene riparato correttamente.
Le cellule in genere hanno meccanismi difensivi contro un eccessivo cambiamento genetico. I batteri possono eliminare regolarmente ampie porzioni del loro genoma come protezione contro la propagazione di virus e elementi trasponibili. Gli eucarioti possono usare molecole di RNA nelle loro cellule per interferire con l'attività degli elementi trasposibili. Queste misure sono adattamenti evolutivi per aiutare a tenere sotto controllo le nuove mutazioni.
L'evoluzione degli elementi trasponibili non è ben compresa. Alcuni credono che il fenomeno sia sorto all'inizio della storia evolutiva della vita e sia stato trasmesso alle specie successive. Altri sostengono che gli elementi abbiano avuto origine più volte indipendentemente l'uno dall'altro. Un'altra possibilità è che gli elementi trasponibili potrebbero essersi evoluti più recentemente e diffondersi in diverse forme di vita attraverso un processo chiamato trasferimento genico orizzontale. In ogni caso, gli elementi trasponibili si trovano in tutti i principali rami della vita di oggi.